Médico geneticista do CHC participa de evento científico nacional sobre excepcionais

O médico geneticista do Complexo HC (CHC)* e professor de genética médica da UFPR, Rui Fernando Pilotto, esteve no 26º Congresso Nacional das Apaes e 7º Fórum Nacional de Autogestão e Autodefensoria, realizado no Centro de Convenções de Natal (RN), de 08 a 10 de novembro.

Na ocasião, além de compor a comissão científica do evento, coordenou a mesa redonda, do dia 10, “Modelo de Avaliação Biopsicossocial: Índice Brasileiro de Funcionalidade (IFBR), da qual palestraram os, também, professores médicos Denise Rodrigues Xerez (UFRJ), Lívia Barbosa Pereira (UNB) e Débora Gusmão Melo (UFSCAR).

“Não adianta somente o diagnóstico, mas toda família da criança deve acompanhá-la”, enfatizou Pilotto, que é um dos autores do livro “Bioecologia do desenvolvimento na síndrome de Down” (leia a matéria aqui).

Em parceria com Débora Gusmão Melo, do departamento de medicina da UFSCar, Pilotto apresentou o artigo “Investigação causal nas situações de deficiência intelectual visando o aconselhamento genético”.

“Deficiência Intelectual (DI) é um transtorno do desenvolvimento que inclui prejuízos nos domínios conceitual, social e prático, implicando déficits em funções intelectuais como raciocínio, resolução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, julgamento, aprendizagem acadêmica e pela experiência; e déficits em funções adaptativas que impedem o indivíduo de atingir padrões de desenvolvimento e socioculturais em relação à independência pessoal e responsabilidade social” (APA, 2014), explicam os autores, na introdução do trabalho.

Segundo os autores, “DI é um diagnóstico clínico presumível a partir dos cinco anos de idade, quando é possível mensurar adequadamente os déficits intelectuais e adaptativos. A expressão “atraso globo do desenvolvimento” é tipicamente reservada para crianças mais novas, que não alcançam os marcos de desenvolvimento esperados, mas cuja gravidade dos déficits não pode ser avaliada de modo confiável” (MOESCHLER et al, 2014).

Síndrome Alcoólica Fetal (SAF)

O “Dia Mundial da Conscientização e Prevenção da Síndrome Alcoólica Fetal” é atribuído, anualmente, no dia 9 de setembro, que, neste ano, caiu num sábado.

Durante a semana seguinte, Pilotto expôs um banner com a campanha mundial que alerta sobre os prejuízos que o álcool pode causar às crianças, futuramente, se a mãe ingeri-lo antes ou no período de gestação.

Além dos sinais de déficit de crescimento, desde a vida intrauterina, características faciais, chama a atenção o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e neurocomportamentais, além da deficiência intelectual.

“Alguns sinais e sintomas podem não serem óbvios até que a criança complete uma idade entre 3 a 4 anos. No entanto, podem ocorrer alterações faciais. As mais comuns são: Fissuras palpebrais pequenas; Fácies plana; Nariz curto; Filtro nasal longo e hipoplásico; e Lábio superior fino”, lembrou Pilotto.

“A criança com a Síndrome Alcoólica Fetal também pode apresentar também os seguintes sinais: Baixo peso ao nascer; Baixo ganho de peso; Microcefalia (perímetro cefálico diminuído), Dificuldade de aprendizagem, linguagem, memória e atenção;  QI (quociente intelectual) baixo; Alterações na visão e audição; Dificuldades de socialização;  Distúrbios comportamentais; Atraso de desenvolvimento cognitivo; e Alterações neurológicas como convulsões”.

Segundo o Ministério da Saúde, a prevalência da Síndrome Alcoólica Fetal no Brasil já foi estimada em 1 a cada 1.000 nascidos vivos, índice menor que o registrado em termos mundiais (3 a cada mil). Em nota, o Ministério da Saúde reconhece, no entanto, que a estimativa nacional pode estar subestimada.

O médico geneticista também alertou que “a quantidade mínima de álcool que resulta na Síndrome Alcoólica Fetal, ainda não foi definida, porém, há consenso de que o nível de tolerância é zero. O grau de comprometimento dos recém-nascidos, depende não só da quantidade consumida pela mãe, mas também, em qual período da embriogênese houve este consumo.”

Segundo a OMS, a cada ano, 12.000 recém-nascidos no mundo apresentam a SAF. 

Cornélia de Lange

O IX Congresso Internacional Internacional Síndrome Cornélia de Lange (CDLS) aconteceu de 15 a 18 de agosto e contou, também, com Rui Pilotto, que soma ao seu currículo a função de coordenador de Prevenção e Saúde da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes).

O evento acontece a cada dois anos e reúne, além de médicos e outros profissionais que abordam o tema ao redor do mundo, o portador da síndrome e sua família.

A síndrome de Cornélia de Lange, tem esse nome pois, em 1933, a pesquisadora desse nome lhe deu a descrição. No então, também é chamada síndrome de Brachmann, pois o médico W. Brachmann já havia feito descrições semelhantes em autópsias realizadas. Às vezes, também é chamado de nanismo de Amsterdam.

Não se sabe ao certo qual a origem desta síndrome; todavia, alguns casos são resultantes de alterações genéticas, enquanto apresentam causas ainda no feto que venha a se alastrar pela vida toda, podendo resultar em várias anomalias graves do desenvolvimento.

O diagnóstico desta patologia é principalmente clínico, com base no quadro apresentado pelo paciente. O acompanhamento pré-natal pode auxiliar no diagnóstico. Entre as manifestações clínicas encontradas nesta síndrome incluem: Deficiência de crescimento pré-natal; Microcefalia; Anomalia das extremidades; Características faciais peculiares, como cílios longos e curvos, sobrancelhas espessas que se fundem na região média (sinófiris ou sinófilis); Nariz arrebitado; Lábios superiores delgados com evidente inclinação das comissuras labiais para baixo dando um nítido aspecto de “boca de carpa”; Microstomia; Hiperticose generalizada (excesso de pelos no corpo todo); Defeitos cardíacos; Convulsões; Fenda palatina; Genitália grande; Dificuldade de sucção e deglutição.

O tratamento deve envolver profissionais de várias áreas, como terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, fonoaudiologia e médicos de diferentes especialidades.

Ebserh

*O Hospital de Clínicas ao lado da Maternidade Victor Ferreira do Amaral são os hospitais universitários federais da UFPR que formam o Complexo HC e são considerados filiais da Ebserh no Paraná. A Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), estatal vinculada ao Ministério da Educação, administra atualmente 39 hospitais universitários federais. O objetivo é, em parceria com as universidades, aperfeiçoar os serviços de atendimento à população, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), e promover o ensino e a pesquisa nas unidades filiadas. O órgão, criado em dezembro de 2011, também é responsável pela gestão do Programa Nacional de Reestruturação dos Hospitais Universitários Federais (Rehuf), que contempla ações nas 50 unidades existentes no país, incluindo as não filiadas à Ebserh.