Dia Mundial das Doenças Raras coloca doenças pouco conhecidas em evidência

Estima-se que 400 milhões de pessoas ao redor do mundo sejam portadoras de alguma doença rara, o que corresponderia a 8% da população. Esse número pode chegar a 15 milhões em território brasileiro. Comemorado no último dia de fevereiro, o Dia das Doença Raras visa sensibilizar autoridades, pesquisadores e a sociedade civil para a necessidade de pesquisas e de compreensão acerca do tema.

Pela baixa taxa de incidência e escassa divulgação de informações, são encontrados obstáculos no processo de diagnóstico e tratamento dessas doenças. Para Rui Piloto, médico geneticista do Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), o maior desafio é o financiamento de pesquisas que encontrem novas formas de tratamento.

No Brasil, os problemas se estendem à fase do diagnóstico: “Falta a possibilidade, para o médico, de que assim que levante a suspeita, ele possa pedir pelo SUS um exame confirmatório. Quanto mais precoce o diagnóstico, maior a possibilidade de intervenção, o que melhora a inserção social e qualidade de vida dos portadores”, explicou o geneticista.

No dia 24 de fevereiro (sábado), associações de apoio às doenças raras estiveram na Boca Maldita, no centro da cidade, para realizar entrega de panfletos explicativos e ações de conscientização em instalações montadas pela Secretaria Estadual de Saúde. Residentes do HC participaram das atividades.

CHC oferece tratamento para doenças raras

Considera-se rara uma doença que atinge apenas uma a cada 2 mil pessoas. Atualmente, existem mais de 7 mil patologias raras reconhecidas pelos profissionais especializados e 80% delas tem origem genética. As outras causas podem ser ambientais, como infecções bacterianas ou alergias e são, em sua maioria, contraídas durante a infância.

Dentre as doenças mais comumente diagnosticadas está a Fenilcetonúria, induzida por um par de genes recessivos e detectável no Teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos. Seus portadores não são capazes de metabolizar a proteína fenilalanina que, então, se acumula no sangue e se transforma em ácido pirúvico, prejudicial ao sistema neurológico.

O CHC foi o primeiro centro de referência credenciado pelo Ministério da Saúde para tratamento de Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito, em 1996.

Nos casos de Hipotireoidismo Congênito, os portadores não sintetizam o hormônio T4, produzido na glândula tireoide. O resultado é um atraso no metabolismo, que impede o desenvolvimento físico e mental do paciente.

Atualmente, o Complexo HC também possui serviço de atendimento para portadores de doenças raras como Adrenal Congênita e Fibrose Cística; e é referência no processo de diagnóstico e tratamento da Anemia de Fanconi.

Graças ao atendimento em ambulatório exclusivo e de tratamento desenvolvido por hematologistas do HC, a sobrevida dos pacientes à anemia – que tem origem genética e compromete a produção de células sanguíneas de defesa – pode chegar a 90%.

Combate à desinformação

O Dia Mundial das Doença Raras foi criado, há dez anos, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), e planejada para o dia 29 de fevereiro que, assim como as patologias a que faz referência, não acontece com frequência. Nos anos não bissextos, a comemoração é então passada para o dia 28.

De acordo com Rui Piloto, o dia pode ser uma forma de melhorar a assistência aos portadores de alguma dessas doenças. “A finalidade é melhorar o conhecimento a respeito das doenças e incentivar pesquisas que possam oferecer melhor qualidade de vida e melhor tratamento para pacientes, seus familiares e cuidadores”, conclui.

Sobre a Ebserh

Desde outubro de 2014, o Complexo Hospital de Clínicas faz parte da Rede Ebserh. Estatal vinculada ao Ministério da Educação, a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) atua na gestão de hospitais universitários federais. O objetivo é, em parceria com as universidades, aperfeiçoar os serviços de atendimento à população, por meio do SUS, e promover o ensino e a pesquisa nas unidades filiadas.

A empresa, criada em dezembro de 2011, administra atualmente 39 hospitais e é responsável pela gestão do Programa Nacional de Reestruturação dos Hospitais Universitários Federais (Rehuf), que contempla ações em todas as unidades existentes no país, incluindo as não filiadas à Ebserh.