“Sou outra pessoa depois do diagnóstico correto e tratamento: muito mais segura, com autoestima e feliz!”

“Depois do diagnóstico correto e tratamento, sou outra pessoa: muito mais segura, com autoestima e feliz”. É assim que Ecione Maria da Silva, geógrafa formada pela Universidade Federal de Uberlândia (UFU) e bancária, resume a transformação em sua vida após descobrir que convivia há anos com uma doença rara: a Atrofia Muscular Espinhal (AME). O diagnóstico veio apenas em 2018, depois de uma longa jornada em busca de respostas, passando por inúmeros médicos, exames e diagnósticos imprecisos (entre eles, poliomielite e meningite).

Desde agosto de 2023, histórias como a dela podem ganhar uma nova narrativa. Isso porque o Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), é oficialmente habilitado como centro de referência para o atendimento a doenças raras. A medida representa uma conquista para a saúde pública regional e um avanço no cuidado de centenas de pacientes que enfrentam jornadas semelhantes à de Ecione.

Uma história marcada pela busca por respostas

Antes do diagnóstico, Ecione passou anos lidando com sintomas e desafios sem saber as causas. “Alguns médicos achavam que era uma sequela de poliomielite, outros cogitavam meningite, mas nenhuma resposta se sustentava ao longo do tempo. Até desisti de procurar médicos por um período, mas os sintomas estavam piorando cada vez mais, o que afetava diretamente minha vida e produtividade”, conta.

Em 2018, após um mal-estar e fraqueza nos braços, novos exames genéticos foram solicitados e finalmente o resultado: Atrofia Muscular Espinhal (AME). A bancária ressalta que foi um alívio e um recomeço. “Saber o que tenho me permitiu buscar os cuidados necessários, como a fisioterapia respiratória, acompanhamento neurológico e uso de medicação adequada, mudando completamente minha qualidade de vida”.

Doença rara, mas com tratamento

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição rara que leva à degeneração progressiva dos neurônios responsáveis pelo movimento muscular voluntário, como andar, respirar, engolir ou segurar objetos. No dia 8 de agosto, data escolhida para ampliar a conscientização sobre essa doença, o HC-UFU celebra uma conquista: o reconhecimento como referência em doenças raras, incluindo a AME.

“A AME é uma doença rara, mas que tem apresentado avanços significativos nos tratamentos nos últimos anos e com a conquista do referenciamento pelo hospital, os pacientes que já eram atendidos poderão ter ainda mais acesso a serviços especializados de forma gratuita através do Sistema Único de Saúde (SUS)”, explica o médico geneticista e pediatra do HC-UFU Luiz Roberto da Silva.

Referenciamento e os benefícios para os pacientes

Com a conquista, o HC-UFU receberá mais recursos, além da previsão de ampliação da atuação de suas equipes multiprofissionais, que já oferecem atendimento de excelência nas áreas de neurologia, genética, fisioterapia, nutrição, psicologia, entre outras. É importante ressaltar que o referenciamento abrange não apenas a AME, mas diversas outras doenças genéticas e não-genéticas (como as inflamatórias), atendendo pacientes de Uberlândia e mais 26 cidades do Triângulo Norte.

Rede Ebserh

O HC-UFU faz parte da Rede Ebserh desde maio de 2018. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Por: Maria Carolina Frigo Maschio com revisão de Rafael Tadashi