HC-UFMG realiza atendimento do primeiro bebê diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal após ampliação do Teste do Pezinho.

Após onze dias da ampliação do número de doenças raras detectáveis pelo Teste do Pezinho, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais/Ebserh realizou no dia 08/02, o primeiro atendimento de recém-nascido diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal, conhecida como AME, umas das três doenças incluídas no programa de triagem.    

Natural de Divinópolis (MG), a recém-nascida realizou o teste na unidade básica de saúde da própria cidade, o material foi encaminhado para o Núcleo de Ação e Pesquisa de Apoio Diagnóstico – NUPAD, referência em triagem neonatal do estado de Minas Gerais, vinculado à Faculdade de Medicina da UFMG. Detectada a AME, a equipe do NUPAD acionou a secretaria de saúde do estado que é encarregada de organizar o sistema de regulação para o atendimento especializado e o deslocamento da família. Em casos de diagnóstico de AME e outras doenças raras, a Secretaria de Saúde de Minas Gerais faz o encaminhamento do recém-nascido para o tratamento imediato no Ambulatório de Doenças Raras do HC-UFMG/Ebserh.

Recém-nascida e familiares foram assistidas por uma equipe multidisciplinar do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do HC-UFMG, coordenada pela professora Juliana Gurgel, neuropediatra, geneticista do HC-UFMG/Ebserh e professora da Faculdade de Medicina, além das residentes em neuropediatria, fisioterapeutas (motora e respiratória), fonoaudióloga e alunas do Internato participaram da consulta. A equipe examinou a bebê, prestou orientação à família e iniciou o tratamento imediatamente, com a medicação fornecida no hospital, por meio do Ministério da Saúde e da Secretaria de Saúde de Minas Gerais. Além das informações gerais sobre o estado de saúde da criança, a mãe foi orientada também quanto a administração da medicação fornecida: armazenagem, manuseio, e dosagem diária para criança.

A professora Juliana Gurgel enfatizou a necessidade do diagnóstico precoce para minimizar os danos causados pela AME, doença que pode levar à morte: “Idealmente é importante iniciar o tratamento ainda no primeiro mês da criança, se possível entre a 2ª a 3ª semana de vida. Com isso, a criança poderá ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico.”

Para a família foi um alívio poder contar com essa assistência, pois num primeiro momento não tinham conhecimento sobre essa enfermidade: “Pra gente saber desse diagnóstico foi um baque, porque a primeira coisa que a gente fez foi olhar na internet e só tinha coisa ruim sobre essa doença. Todo mundo ficou muito assustado e preocupado, mas depois dessa consulta estamos mais tranquilas, foi um alívio saber que a bebê vai ser bem cuidada pela equipe da UFMG porque o Hospital das Clínicas possui um serviço especializado em doenças raras.  Estamos saindo daqui aliviadas, cheias de esperança e muito agradecidas pelo atendimento e orientação que recebemos aqui”, declarou a tia da recém-nascida, que preferiu não ser identificada. Ela reafirmou ainda a importância do Teste do Pezinho e do acompanhamento multidisciplinar no HC-UFMG/Ebserh, “Descobrimos isso tudo graças ao Teste do Pezinho que agora investiga mais doenças. O atendimento aqui foi ótimo, a gente estava muito mal, mas fomos tratadas com muito cuidado e depois dessa consulta e de todas as orientações que recebemos, estamos com boas expectativas e muita esperança”, afirmou.

Após esta primeira consulta, a paciente será acompanhada a cada dois meses sendo avaliada pela equipe multidisciplinar. O procedimento a partir de agora, conforme Juliana Gurgel enfatiza, é continuar o tratamento e acompanhar o desenvolvimento da criança seguindo uma escala própria para este processo: “Nesta escala avaliamos o desenvolvimento motor, de deglutição, de linguagem e a avaliação respiratória”. Sobre prevenção da AME, a médica alerta que a confirmação do diagnóstico em uma família é um indício para que esses pais possam fazer um “aconselhamento genético como forma de orientação e prevenção de novos casos”, afirmou.

Sobre Atrofia Muscular Espinhal

A AME é uma doença rara, de origem genética, neurodegenerativa que devido a deficiência de uma proteína, denominada proteína de neurônio motor, localizada na medula espinhal, causa degeneração progressiva da criança levando ao surgimento de fraqueza e hipotonia muscular, que significa a perda do tônus muscular, a capacidade de manter a força de resistência dos músculos. Essa degeneração pode começar muito cedo, algumas vezes ainda no útero da mãe.

Teste do Pezinho

É um exame laboratorial, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, que consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos, preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida. O Teste do Pezinho básico tem sido ampliado, de forma escalonada, a partir da vigência da lei 14.154/2022. Anteriormente, eram detectados 6 tipos de doenças, com a ampliação poderão ser identificadas mais de 50 enfermidades congênitas. Em Minas Gerais, a análise dessa triagem é concentrada no NUPAD. Desde 2021 o serviço oferecido no estado detectava 12 tipos de doenças, e no final de janeiro deste ano, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais anunciou a ampliação do programa, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As três doenças incluídas em janeiro são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida maiores são as chances da criança ter um desenvolvimento neuropsicomotor típico.

Sobre a Ebserh

O Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.