Casos de doença genética rara e progressiva mobilizam atendimento especializado no Hospital da Rede Ebserh em Teresina (PI)

Teresina (PI) – Um grupo crescente de pacientes do município de Acauã, no sul do Piauí, tem buscado atendimento especializado no Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí (HU-UFPI), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), após a confirmação de um número incomum de casos de Ataxia de Friedreich, doença genética rara e progressiva. 

Atualmente, os pacientes são atendidos no Ambulatório de Doenças Raras do HU-UFPI/Ebserh. Em Acauã, cidade com aproximadamente 6.500 habitantes, 29 pessoas já tiveram o diagnóstico confirmado por meio de teste genético. A maioria dos casos ocorre em famílias com algum grau de parentesco, realidade comum em municípios pequenos. 

A residente de Neurologia do HU-UFPI/Ebserh, Natália Rebeca Karpejany, destaca que, além das oito vagas mensais, os pacientes são atendidos no ambulatório de doenças raras. Entre os principais sintomas relatados estão dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, alterações na fala e fraqueza muscular, sinais típicos da Ataxia de Friedreich, doença hereditária de origem genética recessiva. 

De acordo com o médico neurologista do HU-UFPI/Ebserh, Tibério Borges, o Ambulatório de Doenças Neurológicas Raras do hospital contempla diversas patologias da área da neurologia, entre elas a Ataxia de Friedreich. “É uma doença que apresentou alta prevalência na população de Acauã. Diante dessa demanda, foi necessário organizar um fluxo específico de atendimento, pactuado com a regulação, com a criação de uma agenda dedicada aos pacientes do município”, afirma. 

Histórias de vida marcadas pela doença 

O agricultor Cipriano Cavalcante Flores, de 31 anos, relata que, por muitos anos, a condição era vista apenas como uma “doença de família”. “Agora que a gente sabe o nome disso, que é Ataxia de Friedreich. A gente já desconfiava que fosse genética, mas tratava como doença de família e pronto. Vi muitos parentes precisarem de cadeira de rodas. Tenho mais três irmãos, mas só eu apresentei os sintomas”, conta. 

Segundo Cipriano, embora 38 pessoas já tenham realizado o teste genético e confirmado o diagnóstico, o número pode ser maior. “Tem gente que ainda não quer aceitar”, revela. 

Outro paciente, Edmar Rodrigues Barbosa, de 35 anos, trabalhou como ajudante de pedreiro em São Paulo, mesmo já enfrentando dificuldades motoras. “Meus colegas tentavam ajeitar as coisas para o patrão não perceber. Eu já tinha dificuldade para andar. Os encarregados sempre me colocavam em áreas mais fáceis, mas chegou um ponto que não dava mais. Voltei para casa”, relata. 

A dona de casa Maria Januária Rodrigues Coelho, mãe de quatro filhos, acompanha de perto o avanço da doença na família. Dois de seus filhos já apresentam sintomas. “A avó do meu marido é irmã do meu pai. Naquele tempo não tinha essa preocupação. Do lado do meu pai tem gente cadeirante, do lado da minha mãe, também”, explica. 

Já Maria da Paz Rodrigo de Barbosa, de 31 anos, é casada com um primo, que ainda não apresenta sintomas. “Meu filho de sete anos fez o teste e deu negativo. Eu comecei a notar dificuldades por volta dos 15 anos, para usar salto, andar de moto e de bicicleta”, diz. 

Atendimento regulado e projeto piloto 

O atendimento no Hospital Universitário da UFPI (HU-UFPI/Ebserh) ocorre de forma 100% regulada, por meio do sistema Gestor Saúde, da Fundação Municipal de Saúde de Teresina. Desde julho, o hospital conta com o Ambulatório de Doenças Neurológicas Raras, que inicialmente funcionava com atendimentos referenciados, mediante encaminhamento prévio por outros ambulatórios da própria instituição. 

A partir de novembro, houve ampliação do acesso ao serviço, permitindo o agendamento direto para o ambulatório especializado. A primeira experiência nesse formato foi realizada no município de Acauã, após a identificação de aproximadamente 29 casos de Ataxia de Friedreich na região. 

A partir de fevereiro, a ampliação do acesso passará a contemplar toda a rede de saúde, contribuindo para o fortalecimento da integração dos serviços e para a ampliação do cuidado especializado às pessoas com doenças neurológicas raras. Mesmo com a ampliação, todos os atendimentos continuam sendo realizados de forma regulada, por meio do sistema Gestor Saúde, da Fundação Municipal de Saúde de Teresina. 

Sobre a Ebserh 

O HU-UFPI faz parte da Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) desde novembro de 2012. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação. 

Coordenadoria de Comunicação Social da Rede Ebserh