Referência em doença rara, HUBFS oferece assistência multidisciplinar a pacientes com mucopolissacaridose

Belém (PA) – Doença rara e crônica, a mucopolissacaridose afeta um em cada 22 mil nascidos vivos em todo o mundo. Visando sensibilizar a população sobre o assunto, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS-UFPA/Ebserh/MEC) realizou o “MPS Day”, em alusão ao Dia de Conscientização das Mucopolissacaridoses, celebrado em 15 de maio.

O evento aconteceu no auditório do HUBFS e contou com palestras, relatos de pacientes e um café da manhã especial. “o evento contou com a participação de pacientes, familiares, colaboradores do hospital e representantes de instituições que tratam do tema, e teve também a parceria da Associação Norte de Síndrome de Williams e Outras Doenças Raras, realizadora do evento”, destacou a chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e Adolescente (Uasca) do HU Bettina Ferro de Souza, Petruska Baptista.

Referência na Região Norte do país para tratamento de doenças raras, o HUBFS oferece atendimento ambulatorial multidisciplinar para pacientes diagnosticados com a mucopolissacaridose, doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas.

Existe mais de um tipo de MPS, identificado de acordo com a enzima que está em menor quantidade no organismo. As mucopolissacaridoses causam diversas manifestações, como hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais, limitações articulares, perda auditiva, hirsutismo, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.

Os sinais geralmente aparecem na primeira infância e vão ficando mais característicos com o avançar da idade. Por esse motivo, o diagnóstico da MPS, na maioria das vezes, chega atrasado, porque não existe uma lista específica de sintomas, que são variáveis de acordo com o paciente.


Atendimento
Para ser atendido no HUBFS, é necessário agendamento pela Atenção Primária à Saúde (APS) do Sistema Único de Saúde (SUS), ou seja, por meio das Unidades de Saúde da Família, já que o atendimento não é por demanda espontânea. Após o encaminhamento, o paciente passará por avaliação médica e diagnóstica, e posterior tratamento em caso de confirmação de mucopolissacaridose.

Segundo Petruska Baptista, o tratamento, dependendo do tipo de MPS, pode incluir a Terapia de Reposição Enzimática (TER), além do acompanhamento da equipe multiprofissional e interprofissional (médicos, enfermeiros, psicólogas fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, assistentes sociais e técnicos em enfermagem).

O diagnóstico é complexo e deve ser feito com a ajuda de um geneticista. No Pará, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) está habilitado como referência no atendimento às doenças raras de origem genética do Eixo I, no qual se incluem os Erros Inatos do Metabolismo/Mucopolissacaridoses desde o ano de 2021.


Sobre a Ebserh
Desde 2015, o HUBFS-UFPA é filiado à Rede Ebserh. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.


Por Jacqueline Santos com revisão de Luna Normand
Coordenadoria de Comunicação Social