Doenças raras afetam mais de 13 milhões de brasileiros(as)

Salvador (BA) - O caminho até um diagnóstico preciso é longo e cheio de incertezas para milhões de pacientes com doenças raras no Brasil. Para muitos(as) usuários(as) do Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada encontra um ponto de chegada nos Hospitais Universitários vinculados à Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh),  onde equipes especializadas e produções científicas aplicadas na assistência atuam juntas para identificar o que antes era desconhecido.

O Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hupes-UFBA), conta com um centro de referência no atendimento a pacientes com condições raras no estado. Reconhecido pelo Ministério da Saúde, o ambulatório especializado da unidade oferece um cuidado que vai além do diagnóstico: é um ponto de chegada para milhares de famílias em busca de respostas.

A recente incorporação de tecnologias de ponta, como o Sequenciamento Completo do Exoma, tem revolucionado esse processo. De acordo com Gildásio Carvalho, coordenador de eventos científicos do Serviço de Genética Médica (SGM) do Hupes-UFBA, o avanço representa um marco. “Pacientes que antes esperavam até sete anos por um diagnóstico agora podem ter respostas em cerca de seis meses”, destacou.

No Hupes-UFBA, o cuidado é multiprofissional e humanizado. Uma equipe composta por profissionais de enfermagem, serviço social, psicologia, biomedicina, bioquímica, biologia, e genética médica, neurologia e nutrição atua de forma integrada, garantindo um acompanhamento ampliado que abrange desde a infusão de terapias biotecnológicas até o suporte emocional e social.

Programação especial marca o Dia Mundial das Doenças Raras

Em alusão à data celebrada no último dia de fevereiro, o hospital promoveu, nos dias 26 e 27 daquele mês, uma programação especial voltada à conscientização e ao acolhimento de pacientes e familiares. Na quinta-feira (26), o Serviço de Genética Médica, em parceria com a Associação Baiana de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (ABAMPS), realizou um café da manhã para pacientes em atendimento no ambulatório de infusão. Já na sexta-feira (27), palestras abordaram o papel do(a) geneticista na avaliação das doenças raras e o fluxo de encaminhamento de pacientes com suspeita dessas condições. Durante o evento, também houve distribuição de camisetas alusivas à campanha.

Produção científica: o futuro do diagnóstico e tratamento 

Os hospitais universitários da Ebserh também funcionam como centros de pesquisa e inovação para a melhoria da assistência. Vários estudos em andamento trabalham novas abordagens para tratar e acompanhar o desenvolvimento das doenças raras. 

Além da assistência, os hospitais universitários da Ebserh funcionam como centros de pesquisa e inovação. Estudos em andamento buscam novas abordagens para tratar e acompanhar a evolução das doenças raras, que, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Apesar da baixa incidência individual, somadas, essas condições atingem mais de 13 milhões de brasileiros(as), um número que evidencia a importância do problema como questão de saúde pública.

Sobre a Ebserh 

O Hupes-UFBA faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.  

Por Suzana Gonçalves e Paulina Oliveira
Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh