Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros

Anos bissextos (anos com 366 dias) são raros, acontecem apenas a cada quatro anos, quando os calendários ganham o dia 29 de fevereiro. Por isso, essa é a data em que se comemora o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras. Nos anos que não são bissextos, como 2021, comemora-se no dia 28.

Apesar de serem consideradas raras, essas doenças acometem aproximadamente 13 milhões de brasileiros. No Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian, da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (Humap-UFMS/Ebserh), em 2019 (período anterior à pandemia) foram atendidos 1.486 pacientes portadores de doenças autoimunes ou inflamatórias consideradas raras e 480 com patologias genéticas.

Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Atualmente existem cerca de 7 mil doenças consideradas raras no mundo. E mais da metade dos pacientes com essas doenças são crianças.

A maioria das doenças raras tem origem genética. O restante ocorre em decorrência de infecções bacterianas e virais, alergias ou causas degenerativas.

O diagnóstico preciso é uma das maiores dificuldades enfrentadas pelos pacientes com doenças raras. Os sintomas muitas vezes podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico.

“O Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras é importante para dar visibilidade para essas doenças, principalmente para que os diagnósticos aconteçam. Muitos pacientes ficam bastante tempo sem diagnóstico, e isso tem como consequência o não tratamento adequado da doença, o que pode significar agravamento do quadro de saúde e piora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o nefrologista pediátrico Oreste Ferra Neto.

Especialidades

Os pacientes com doenças raras são atendidos em diversas especialidades médicas do Humap, como pediatria, nefrologia, dermatologia, pneumologia, reumatologia, genética, coloproctologia, entre outros. Mas todos passam pelo Serviço de Terapia Infusional (mais conhecido como Pulsoterapia).

“Temos muito carinho por todos os nossos pacientes, vários deles estão conosco desde muito pequenos, estão no hospital a cada 7, 21 ou 30 dias, conforme protocolo da doença, para receberam as medicações. A equipe da Pulsoterapia e os pacientes com doenças raras formam uma grande família, nos falamos sempre por aplicativos de mensagens, conhecemos as famílias dos pacientes. É lindo e gratificante ver a evolução, o sorriso desses pacientes”, afirma a enfermeira Massaco Satomi.

O Humap atende pacientes com diversas doenças raras, como Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AAT), Esclerose Lateral Amniotrófica (ELA), Doença de Churg-Strauss, Doença de Lyme, Doença de Chron, Síndrome de Fanconi,  Febre Mediterrânea Familiar, Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, Fibrose Pulmonar Idiopática, Síndrome da Hipofosfatasia, Doença de Hunter (Mucopolissacaridose tipo II), Síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolissacaridose tipo VI), Osteogênese Imperfecta, Pompe, Púrpura Trobocitopenica, Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica, Síndrome de West, Fibrose Cística, entre outras.

Sobre a Rede Hospitalar Ebserh

O Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (Humap) faz parte da Rede Hospitalar Ebserh desde dezembro de 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 40 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência.

Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS), e, principalmente, apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas. Devido a essa natureza educacional, a os hospitais universitários são campos de formação de profissionais de saúde. Com isso, a Rede Hospitalar Ebserh atua de forma complementar ao SUS, não sendo responsável pela totalidade dos atendimentos de saúde do país.