Hospital Bettina atende pessoas que têm sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne

Belém (PA) - Pessoas diagnosticadas ou não com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) podem procurar a Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Caminhar) do Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS) para obtenção do diagnóstico, acompanhamento clínico, aconselhamento genético e acesso à grande novidade no tratamento da doença: a medicação à base de Ataluren aprovada para o tipo de mutação nonsense da DMD. Desde que a doença foi relatada, não havia proposta efetiva de tratamento. Com a medicação, especialistas afirmam que existe possibilidade de frear a progressão da distrofia. 

Desde 2015, o HUBFS faz mapeamento dos casos existentes em Belém e hoje 16 meninos são acompanhados. Depois de São Paulo, a cidade paraense é o segundo centro que mais identificou pacientes no Brasil com possibilidades de uso da nova medição. 

"Nosso painel de identificação mudou entre 2015 e 2016 e hoje temos 60% dos nossos pacientes com molecular identificados. É previsto na literatura 13% ter a mutação nonsense. Então, estamos na expectativa de mapear e ver quem realmente poderá se beneficiar da medicação. Para fazer a prescrição do remédio temos que saber quem tem esse tipo de mutação, onde há um erro de leitura do código genético e é um dos cinco tipos existentes da doença", explica Helena Feio, neuropediatra e coordenadora do Ambulatório de Doenças Neuromusculares, do Ambulatório de Neurogenética do Bettina.

Por isso, a médica reitera que os pacientes com suspeita de doenças neuromusculares ou aqueles com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas, na faixa etária de quatro a 10 anos, e os pacientes com DMD que estão há algum tempo sem ir ao HUBFS procurem o serviço para fazer avaliação e confirmação da distrofia. "O melhor prognóstico são as crianças abaixo de 10 anos, mas atendemos a todos". 

 Para receber atendimento no Bettina Ferro, que pertence ao Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), a pessoa precisa ser encaminhada pelo médico (generalista ou pediatra) da Unidade Básica de Saúde para o Serviço Caminhar para agendamento no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do HUBFS.  

Distrofia Muscular de Duchenne

O problema é ligado ao cromossomo "X" e atinge somente os meninos. "É uma doença neuromuscular progressiva, onde existe um defeito genético e a criança nasce marcada geneticamente para com determinada idade (que, geralmente, fica em torno de três ou quatro anos) começar a ter grandes manifestações: dificuldades para andar, subir escadas, quedas frequentes e fraqueza nas pernas, que vão progredindo. Após certa idade, tem andar característico na ponta dos pés. Na história natural da doença a criança vai para a cadeira de roda aos dez anos de idade", frisa a médica. 

 A especialista diz, ainda, que com a medicação à base de Ataluren, que é oral, feita diariamente e para toda a vida, a expectativa é que paralise o processo progressivo da distrofia. "Talvez não recuperar o que foi perdido, mas bloquear a progressão da doença. Se tivermos meninos pequenos, que ainda estão caminhando, temos possibilidade de evitar que cheguem à cadeira de roda tendo uma sobrevida maior e qualidade de vida melhor, porque pela história natural da doença esses meninos morrem aos 20 anos de idade. Se tiverem bom acompanhamento com a fisioterapia respiratória, seguimento e manejo clínico adequado, podemos pensar na melhora da expectativa de vida e na qualidade do paciente. Então, essa medicação veio abrir um horizonte para que possamos postergar isso e deixá-los com sobrevida maior", afirma. 

 Acesso - Todavia, a luta para garantir o remédio não para por aí, pois, além do processo de identificação e mapeamento da doença, o paciente precisa recorrer à Justiça.  "O remédio é caro e garantido por meio do SUS somente via judicial. O Bettina apenas armazena e distribui, uma vez que teve decisão judicial e o Ministério da Saúde o comprou. Então, quando há confirmação da distrofia, fazemos a prescrição e todos os laudos do paciente. Em seguida, ele precisa procurar pela associação dos pacientes responsável para entrar com recursos na Justiça", completa a médica. 

Resultados - A medicação ainda não tem aprovação da Agência de Vigilância Sanitária (Anvisa), mas a neuropediatra garante que estudos clínicos da medicação mostram resultados positivos. "Existe o tempo de tramitação, comprovações e aprovações dos medicamentos que a Anvisa exige, mas não nos impede de prescrever, pois temos dados clínicos de que a medicação funciona, já tem outros locais no Brasil em que os pacientes estão utilizando. Com aprovação da Anvisa o que vai facilitar é o acesso do paciente à medicação", esclarece Helena Feio. 

Reunião - O estudo clínico do medicamento e seus resultados serão apresentados a todos os médicos que trabalham com pacientes de distrofia do Brasil e da América Latina, entre eles a médica Helena Feio, no 2016 Latin American Scientific Exchange Metting, at PTC Corporate Headquarters, em Nova Jersey, nos Estados Unidos, de 13 a 15 deste mês. Na ocasião, ela vai apresentar a casuística do Hospital Bettina Ferro, explicar as dificuldades, como chegou aos 16 pacientes nesse tempo de apenas um ano e como o HUBFS está se organizando para receber mais pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Com informações do HUBFS