Projeto do Huap-UFF faz associação entre alterações em exames de sangue e quadro clínico de pacientes com Síndrome de Down

Em 21 de março é comemorado o Dia Internacional e Nacional da Síndrome de Down. Por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), o Hospital Universitário Antônio Pedro (Huap-UFF), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), atende pacientes no ambulatório de Genética Médica, além de realizar estudos que impactam diretamente a vida desses usuários. O “De olho na pesquisa” deste mês é dedicado a falar sobre um desses projetos, que busca entender como as alterações em exames laboratoriais podem auxiliar na avaliação de riscos à saúde de pessoas com a síndrome.

De acordo com a pesquisadora Isabela Pereira, biomédica, professora da UFF e coordenadora do projeto, o diagnóstico da Síndrome de Down é feito por meio do exame de cariótipo, que permite a análise dos cromossomos, estruturas que contêm o material genético dos indivíduos. A condição pode ocorrer de três formas: trissomia livre, translocação ou mosaicismo, todas caracterizadas pela presença de um cromossomo 21 adicional.

“Nossa pergunta foi: será que uma dessas três formas, ou seja, um desses perfis genéticos, está associada à maior gravidade ou predisposição a doenças? A partir disso, buscamos relacionar esses achados citogenéticos com o perfil hematológico e bioquímico, analisando exames de sangue desses pacientes”, explica a professora.

Por meio de exames laboratoriais de rotina, como o hemograma e o lipidograma, podem ser identificadas alterações hematológicas e metabólicas. Paralelamente, é realizado o exame de cariótipo, no qual as células sanguíneas são cultivadas em laboratório para posterior análise dos cromossomos em microscopia. No estudo, são investigadas as alterações mais frequentes e sua possível associação com o perfil genético e o quadro clínico dos pacientes, com foco especial na avaliação do risco cardiovascular.

O projeto é realizado há cerca de um ano e meio, e conta com a participação voluntária de 21 pacientes atendidos no ambulatório de Genética do Huap, com aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa da UFF. Além da pesquisa, o projeto também tem um papel importante na formação acadêmica, envolvendo alunas de mestrado e de iniciação científica do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica (PIBIC-UFF), que participam ativamente do desenvolvimento do estudo.

Investigação contínua

Isabela explica que o projeto “Síndromes genéticas e suas associações clínicas e laboratoriais: perfil bioquímico e hematológico associado ao perfil citogenético da Síndrome de Down” é o desdobramento de uma pesquisa anterior, iniciada pela professora aposentada Hye Chung Kang, que padronizou o exame de cariótipo (mapeamento dos cromossomos individuais) no Huap-UFF. Atualmente, o hospital é referência na realização desse exame na rede pública da Região Metropolitana II do Rio de Janeiro e já realizou o diagnóstico citogenético de mais de cem pacientes.

“Um dos pontos importantes que investigamos é a relação entre neutrófilos e linfócitos, um marcador simples, obtido a partir de um exame de rotina, mas que pode fornecer informações relevantes sobre processos inflamatórios e risco de doenças”, destaca a professora. Ela comenta que, futuramente, o projeto pode contribuir para a proposição de valores de referência mais específicos em exames laboratoriais para pessoas com Síndrome de Down, além de favorecer um acompanhamento mais individualizado desses pacientes.

Isabela, que é formada pela UFF e retornou para a universidade como professora, ressalta que a atuação em um hospital universitário do SUS reforça o propósito de seu trabalho. “Poder contribuir na formação de novos profissionais e, ao mesmo tempo, desenvolver uma pesquisa aplicada, com impacto direto na sociedade, é extremamente gratificante”, conclui a pesquisadora.

Sobre a Ebserh 

O Hospital Universitário Antônio Pedro faz parte da Rede Ebserh desde 2016. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação. 

Por Paola Caracciolo

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh