HU-UFJF aplica medicamento específico para tratamento da Lipodistrofia Congênita Generalizada pela primeira vez em Minas Gerais

Juiz de Fora (MG) – O Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), vinculado à Rede HU Brasil, realizou a aplicação da metreleptina pela primeira vez em Minas Gerais. Este é o medicamento mais eficaz para o tratamento da Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG), também conhecida como Síndrome de Berardinelli-Seip.

A doença é ultrarrara, com prevalência mundial estimada em um caso para cada 10 milhões de pessoas; já no Brasil, os dados sugerem um caso para cada 1 milhão de pessoas, conforme explicou a geneticista Natálya Pereira. “A LCG é caracterizada pela ausência quase total de tecido adiposo desde o nascimento e pelo desenvolvimento de complicações metabólicas graves ao longo da vida”, esclareceu. Essa alteração provoca deficiência de leptina, hormônio presente na gordura e que regula o metabolismo no organismo.

Segundo a especialista, os primeiros sinais são perceptíveis fisicamente, como aparência muito muscular devido à ausência quase completa de gordura subcutânea, veias proeminentes, hérnia umbilical, hepatomegalia (fígado aumentado) e esplenomegalia (aumento do baço). Também são observados sintomas de hiperfagia (apetite voraz), altos níveis de triglicerídeos, acantose nigricans (manchas escuras na pele), diabetes mellitus de difícil controle e esteatose hepática (gordura no fígado). “Estima-se que existam cerca de 20 casos diagnosticados e acompanhados no Brasil, embora o subdiagnóstico seja uma realidade nessa condição”, sinalizou.

A paciente que recebeu o medicamento foi Shofy Aparecida, de 12 anos. O caso dela está associado a uma mutação no gene BSCL2, responsável pelo desenvolvimento das células de gordura. Sua mãe, Maria José Nascimento, de 52 anos, contou que a filha foi diagnosticada aos dois anos de idade e, desde então, realiza acompanhamento médico e faz uso de medicamentos para controlar as complicações da doença.

Segundo Maria José, o novo fármaco trouxe a expectativa de melhora na qualidade de vida da adolescente. “O tratamento, graças a Deus, vai ser uma bênção. Vai ajudar muito a dar uma condição de vida melhor. Com esse remédio, ela pode levar a vida normalmente, aproveitar mais”, relatou.

A indicação desse tratamento foi realizada pela médica geneticista. Conforme ressaltou o gerente de Atenção à Saúde do Hospital, Dimas Araújo, o HU-UFJF conta com um Serviço de Referência em Doenças Raras para a região da Zona da Mata mineira. “O serviço multidisciplinar realiza diagnóstico clínico e molecular, aconselhamento genético, exames e tratamento para diversas condições, entre elas a LCG. Este é um medicamento de alto custo e seu uso deve ser realizado em centro especializado e monitorado por profissionais capacitados. Assim, o HU-UFJF segue na sua missão de qualificar a assistência para os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) e avançar na formação dos alunos e residentes da UFJF”, destacou.

O fornecimento da metreleptina ocorreu por via judicial, com apoio da Associação Brasileira de Síndrome Quilomicronêmica Familiar (ABSQF). A presidente da Associação, Fátima Xavier, destacou a importância dessa conquista: “A Shofy chegou para ajudarmos na adesão desse tratamento tão importante e estamos celebrando esse momento, agradecendo toda a equipe do Hospital. Para o mundo dos raros, esse dia foi uma vitória”.

A primeira aplicação ocorreu em ambiente hospitalar, por via subcutânea, conforme exige a bula, para que a equipe pudesse monitorar possíveis reações adversas imediatas. Shofy não apresentou intercorrências e continua realizando as aplicações diárias em casa, seguindo protocolos rigorosos de refrigeração e armazenamento. Nos próximos meses, a equipe do HU-UFJF acompanhará parâmetros como hemoglobina glicada, triglicerídeos e a função hepática para avaliar a resposta ao tratamento.

Como funciona o medicamento

A metreleptina age no hipotálamo, região do cérebro que controla o metabolismo energético, repondo artificialmente a leptina que o organismo não consegue produzir. Isso reduz não apenas a glicemia e os triglicerídeos, mas também o apetite excessivo, que é um dos sintomas mais impactantes para a qualidade de vida dos pacientes. “A glicemia vai voltando ao limiar esperado, com possibilidade até de suspensão total da insulina. Também esperamos redução do acúmulo de gordura no fígado. É um ganho enorme, que muda a vida da paciente, e representa uma vitória para Minas Gerais e para o avanço do SUS no Brasil”, afirmou a geneticista.

Serviço de Referência em Doenças Raras

O HU-UFJF participa do projeto da ‘Rede Nacional de Doenças Raras’, cujo objetivo é conhecer quais são as doenças raras no Brasil, como foi realizado o diagnóstico e como é feito o tratamento. “Este caso ilustra a importância dos Serviços de Referência em Doenças Raras dentro da HU Brasil, a visibilidade dos pacientes com doenças raras e a necessidade de mantermos juntos a construção das políticas públicas em doenças raras no SUS”, destacou Natálya.

Sobre a HU Brasil

O HU-UFJF faz parte da Rede HU Brasil desde 2014. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a HU Brasil nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares – Ebserh. É responsável pela administração de 45 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Em 2026, em um reposicionamento junto à sociedade, ao mercado e instituições parceiras, passou a ter um novo nome, que carrega sua essência: HU Brasil.

Marília Rêgo

Coordenadoria de Comunicação Social/ HU Brasil