IPPMG torna-se o primeiro hospital do Rio de Janeiro habilitado para terapia gênica

Rio de Janeiro (RJ) - O Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), gerido pela HU-Brasil, acaba de ser habilitado pelo Ministério da Saúde (MS) para realizar terapia gênica em pacientes com atrofia muscular espinhal (AME). A doença integra o grupo de doenças raras. A autorização - Portaria SAES/MS nº 3.967, de 23 de março de 2026 - torna o hospital pediátrico do Complexo Hospitalar da UFRJ (CH-UFRJ) o primeiro do estado do Rio de Janeiro a ofertar esse tipo de tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“Com a habilitação em Terapia Gênica, o Instituto amplia a assistência oferecida, incorporando um recurso terapêutico de alta complexidade capaz de modificar o curso da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, celebra a Gerente de Atenção à Saúde do IPPMG, Márcia Bomfim.

A gestora pontua que a ampliação do escopo de atuação consolida o hospital universitário pediátrico como referência na administração, no acompanhamento e no monitoramento de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME), em todas as etapas do tratamento — do pré ao pós-infusão da terapia gênica com Zolgensma® (onasemnogeno abeparvoveque), conforme os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do SUS.

A neurologista pediátrica do IPPMG à frente do projeto, Flávia Nardes dos Santos, explica que a terapia gênica consiste em “uma infusão intravenosa de dose única, com potencial de modificar a história natural da doença e melhorar significativamente o prognóstico motor, respiratório e alimentar das crianças atendidas”.

A novidade traz conforto e esperança para os pacientes acompanhados pelo Instituto. É o caso de Susane Fernandes, mãe de Gabriel Fernandes. Ela lembra que, por volta do sexto mês de vida do filho, percebe, durante consultas de rotina com o pediatra, sinais de alerta: “Ele não virava, não conseguia ficar em pé sozinho e só fazia pequenos movimentos laterais”, conta.

Aos 11 meses, Gabriel inicia um tratamento medicamentoso que contribui para retardar a progressão da doença. “Era uma medicação que ajuda a retardar a evolução, mas não conseguia ajudar a produzir a proteína que ele realmente precisa, como esta que está chegando aqui”, relata. Para Susane, a possibilidade de acesso à terapia gênica pelo SUS representa uma mudança significativa no horizonte de cuidado: “Ficamos muito felizes com a notícia”.

Rara e de impacto

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética grave que leva à paralisia dos movimentos de braços e pernas, além de comprometer os músculos da respiração e da deglutição. Segundo a especialista do IPPMG, a condição leva à morte dos neurônios motores da medula espinhal, responsáveis por conduzir estímulos elétricos aos músculos de todo o corpo.

O resultado é a degeneração dessas células e a consequente perda da capacidade de contração muscular, inclusive dos músculos necessários para respiração, fala e mastigação. “A criança tem a capacidade intelectual preservada, mas perde a capacidade de se movimentar”, ressalta a neurologista.

Embora a atrofia muscular espinhal seja classificada como doença rara, Flávia destaca que a incidência não pode ser subestimada. “Não é uma doença tão rara assim. Além disso, é uma doença com diagnóstico confiável e tratamento eficaz, que muda completamente a vida do indivíduo quando iniciado precocemente”, adverte. E acrescenta: “Quando conseguimos dar início ao acompanhamento antes dos seis meses de vida, é muito maior a probabilidade de que a criança tenha uma vida próxima a das demais, consiga sentar-se, andar e viver de uma forma mais próxima do ideal”.

O diagnóstico que confirma a mutação genética da AME é primordialmente genético – realizado por meio de exames genéticos ou, precocemente, por meio do teste do pezinho.

Atuação de longa data

O IPPMG tem longa trajetória no acompanhamento de crianças com doenças neuromusculares. Seu ambulatório especializado foi estruturado ainda nos anos 1990 e, desde então, vem ampliando a oferta de tratamentos. A partir de 2020, passou a disponibilizar diversas alternativas para a atrofia muscular espinhal, como a nusinersena — administrada periodicamente por via intratecal (infundida pela espinha das crianças a cada quatro meses). Posteriormente, incorporou a medicação risdiplam.

Hoje, o Intituto avança para a terapia gênica, com a possibilidade de administração de um medicamento por via intravenosa, em dose única. A abordagem inovadora, com alto potencial de impacto clínico, representa mais um passo importante para a segurança e o conforto dos pacientes. “O IPPMG presta assistência a pacientes com doenças raras há muitos anos e, em setembro de 2023, foi habilitado como Serviço de Referência em Doenças Raras, reforçando esse cuidado especializado”, lembra a Gerente de Atenção à Saúde do IPPMG.

Sobre a HU BRASIL

O Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) integra o Complexo Hospitalar da UFRJ, gerido pela HU BRASIL desde junho de 2024. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal foi criada em 2011 e atualmente administra 45 hospitais universitários federais. Essas unidades, por estarem ligadas a universidades públicas, reúnem características singulares: prestam assistência a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) enquanto impulsionam a formação de profissionais, a produção científica e o desenvolvimento de pesquisas e inovação em saúde

Por Elisa Andrade

Coordenadoria de Comunicação Social/HU BRASIL