Notícias
NEUROFIBROMATOSE
Huac-UFCG/HU Brasil é referência em tratamento e diagnóstico de doença rara e progressiva
A médica geneticista do HUAC, Rayana Maia, atendendo uma família que todos possuem o diagnóstico de neurofibromatose Foto: Elthon RIbeiro/HU Brasil
Campina Grande (PB) – A neurofibromatose é considerada uma das condições genéticas mais comuns do mundo, com frequência estimada entre um caso a cada 2.500 e 3.000 pessoas, de acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Apesar disso, o diagnóstico ainda é desafiador devido à ampla variedade de manifestações clínicas da doença. Referência no atendimento especializado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Hospital Universitário Alcides Carneiro (Huac-UFCG/HU Brasil) se destaca no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com a condição.
A neurofibromatose é uma doença genética neurocutânea que afeta principalmente o sistema nervoso e a pele, podendo apresentar desde sinais leves até quadros graves ainda nos primeiros anos de vida. Entre os sintomas mais comuns estão as manchas café com leite na pele, pequenos nódulos cutâneos, deformidades ósseas e tumores que podem comprometer estruturas importantes do organismo.
De acordo com a médica geneticista do Huac-UFCG/HU Brasil, Rayana Maia, a grande variabilidade clínica é um dos principais desafios da doença. “Há pacientes com manifestações muito leves que passam anos sem diagnóstico, enquanto outros apresentam formas graves ainda na infância. Essa variabilidade pode acontecer até dentro da mesma família. Muitas vezes, os pais só descobrem a condição após o diagnóstico do filho”, explica.
A especialista destaca ainda que o diagnóstico pode ser realizado clinicamente, a partir da identificação de sinais e sintomas durante a consulta médica e exames simples, como avaliação oftalmológica, sem que o teste genético seja indispensável. “O fato de o diagnóstico não depender obrigatoriamente de testes genéticos facilita muito o acesso dentro da lógica do SUS. O reconhecimento precoce dos sinais é fundamental para o acompanhamento adequado e a prevenção de complicações”, ressalta Rayana Maia.
O Huac-UFCG/HU Brasil atua como referência regional no acompanhamento multidisciplinar da neurofibromatose, oferecendo suporte especializado para diagnóstico, monitoramento e tratamento das possíveis complicações da doença.
Sobre a HU Brasil
O Huac-UFCG faz parte da Rede HU Brasil desde 2015. A estatal foi criada por meio da Lei nº 12.550/2011, vinculada ao Ministério da Educação (MEC), e nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares – Ebserh. Em 2026, em um reposicionamento junto à sociedade, ao mercado e instituições parceiras, passou a ter um novo nome, que carrega sua essência: HU Brasil. A estatal é responsável pela administração de 45 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação, apoiando e impulsionando suas atividades de assistência, pesquisa e inovação por meio de uma gestão de excelência.