Humap-UFMS alerta para sinais da Doença de Creutzfeldt-Jakob, rara e de rápida progressão

Alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários podem estar relacionados a diferentes condições neurológicas. Em casos raros, porém, esses sinais podem indicar a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa que provoca deterioração rápida e progressiva das funções cognitivas e motoras.

A doença pertence ao grupo das encefalopatias espongiformes transmissíveis e está associada a alterações anormais de uma proteína chamada príon. A forma anormal da proteína pode induzir alterações semelhantes em outras proteínas, levando ao acúmulo de proteínas mal dobradas e à destruição progressiva das células nervosas. Ao microscópio, o tecido cerebral apresenta pequenas alterações vacuolares que conferem o aspecto característico de “esponja”.

Segundo o neurologista do Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian da UFMS (Humap-UFMS) da HU Brasil, Dr. Pedro Levi, um dos principais aspectos que diferenciam a DCJ de outras doenças neurodegenerativas é justamente a velocidade de progressão.

Enquanto muitas demências apresentam evolução ao longo de anos, a DCJ pode provocar perda importante das capacidades cognitivas e motoras em semanas ou meses. A doença é rara e, em sua forma esporádica, a sobrevida média é de aproximadamente um ano.

Primeiros sinais podem ser sutis

O início da DCJ pode ser difícil de reconhecer porque os primeiros sintomas são, muitas vezes, inespecíficos. O paciente pode apresentar alterações de comportamento, como apatia, depressão, irritabilidade ou impulsividade. Também podem ocorrer lapsos de memória, dificuldade para realizar tarefas, tontura e alterações do equilíbrio.

“É uma doença que pode começar de maneira bastante inespecífica. Por isso, diante de uma deterioração cognitiva e motora que acontece de forma muito rápida, é importante considerar também causas menos comuns, entre elas a Doença de Creutzfeldt-Jakob”, explica o neurologista.

Com a evolução do quadro, surgem manifestações neurológicas mais características. Entre elas estão as mioclonias, contrações musculares súbitas, involuntárias e de curta duração. Esses espasmos podem ser desencadeados por estímulos como sons, luz ou toque e, em alguns pacientes, apresentam difícil controle.

Diagnóstico exige investigação especializada

A identificação da doença é feita a partir da combinação entre avaliação clínica, exames de imagem, análise do líquido cefalorraquidiano e exames de atividade elétrica cerebral.

A ressonância magnética do crânio pode mostrar alterações características, principalmente em determinadas regiões dos gânglios da base e do córtex cerebral. Entre os achados descritos está o chamado “sinal da fita cortical”, relacionado à restrição da difusão em áreas do córtex.

Outro exame importante é a análise do líquido cefalorraquidiano (líquor). O teste RT-QuIC pode detectar a atividade relacionada à proteína priônica e apresenta elevada especificidade para a doença quando utilizado no contexto clínico adequado. A pesquisa da proteína 14-3-3 no líquor também pode auxiliar na investigação, por funcionar como marcador de lesão neuronal.

O eletroencefalograma (EEG) pode contribuir para o diagnóstico ao identificar padrões característicos de atividade elétrica cerebral, como descargas periódicas.

Apesar dos avanços na investigação, a confirmação neuropatológica definitiva depende da análise do tecido cerebral.

DCJ não é transmitida pelo contato cotidiano

Uma das dúvidas que podem surgir diante de um diagnóstico de DCJ é sobre o risco de transmissão. A forma clássica da doença não é transmitida pelo convívio social habitual.

Não há transmissão por contato físico cotidiano, pelo ar, pela saliva ou pelas relações sociais comuns. As formas adquiridas da doença são extremamente raras e estão relacionadas principalmente a situações médicas específicas, algumas delas envolvendo procedimentos realizados décadas atrás.

Entre os mecanismos já descritos estão o uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados, determinados transplantes de tecidos e o uso de hormônios derivados de hipófises humanas antes da disponibilidade de versões sintéticas.

Existe ainda uma forma diferente da doença, chamada variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), identificada inicialmente no Reino Unido na década de 1990 e associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da “vaca louca”.

A DCJ esporádica, que representa a maioria dos casos, ocorre de forma aparentemente espontânea. Portanto, a ocorrência de um caso de DCJ esporádica não significa que alimentos comercializados estejam contaminados ou que familiares e pessoas próximas estejam em risco pelo convívio com o paciente.

Não há tratamento capaz de interromper a progressão

Atualmente, não existem medicamentos capazes de curar a DCJ ou interromper sua progressão. O tratamento é direcionado ao controle dos sintomas e à manutenção do conforto e da qualidade de vida.

A assistência pode envolver medicamentos para controle de espasmos, rigidez, dor e agitação, além do acompanhamento de uma equipe multiprofissional.

Fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição podem desempenhar papel importante ao longo da evolução da doença. A atuação da fonoaudiologia e da nutrição, por exemplo, pode ajudar diante de alterações da deglutição, reduzindo o risco de engasgos e outras complicações.

O acompanhamento da família também é fundamental. Como a evolução pode ser muito rápida, o conhecimento sobre o curso esperado da doença permite organizar os cuidados, discutir as necessidades do paciente e estabelecer, junto à equipe de saúde, estratégias que priorizem conforto e dignidade.

Reconhecimento precoce ajuda a direcionar os cuidados

Embora seja uma doença rara, reconhecer a possibilidade de DCJ diante de um quadro de deterioração neurológica acelerada é importante para direcionar a investigação e diferenciar a enfermidade de outras condições que podem apresentar sintomas semelhantes.

O diagnóstico adequado também pode evitar tratamentos ou procedimentos desnecessários voltados para hipóteses que não correspondem ao quadro e permite que a equipe adote protocolos específicos de biossegurança quando houver indicação de procedimentos que envolvam tecidos potencialmente contaminados.

Além disso, o reconhecimento da doença possibilita que o paciente e seus familiares recebam orientação adequada sobre a evolução do quadro e que os cuidados paliativos sejam incorporados precocemente, com foco no controle dos sintomas, no conforto físico e no apoio emocional.

Para o Dr. Pedro Levi, diante de um quadro de comprometimento cognitivo e motor que evolui de maneira incomumente rápida, a avaliação neurológica é fundamental para identificar a causa e definir a melhor abordagem para cada paciente.

Sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma enfermidade neurológica rara, caracterizada por rápida progressão do comprometimento cognitivo e motor. A investigação envolve avaliação clínica e exames complementares, e o acompanhamento deve ser realizado por equipe especializada.

Entrevistado: Dr. Pedro Levi, neurologista do Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian da UFMS (Humap-UFMS).

Sobre a HU Brasil 

O Humap-UFMS integra a HU Brasil desde dezembro de 2013. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). É responsável pela administração de 47 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação.

#ParaTodosVerem: texto sobre a Doença de Creutzfeldt-Jakob, doença neurodegenerativa rara e de rápida progressão.