Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros

Goiânia (GO) – Nesta sexta-feira (28), é lembrado o Dia Internacional e Nacional das Doenças Raras, que conta com lei específica no Brasil desde 2018. A data ocorre sempre no último dia de fevereiro, que muda de 28 para 29 em anos bissextos – evento que acontece apenas uma vez a cada quatro anos, uma escolha simbólica que reforça o caráter atípico das patologias representadas.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) define doenças raras como aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. São caracterizadas por uma vasta gama de sintomas, que dependem tanto da doença em si quanto da pessoa acometida, o que acaba dificultando o diagnóstico. Ainda segundo o órgão, cerca de 6% da população mundial, aproximadamente 480 milhões de pessoas, possui uma doença classificada como rara, e cerca de 13 milhões delas estão no Brasil.

No Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), a população encontra atendimento gratuito para doenças raras em diversas especialidades, como neurologia, pneumologia, reumatologia, nefrologia, hematologia, dermatologia, pediatria, gastroenterologia e endocrinologia.

“Os pacientes são encaminhados pelas secretarias de saúde e são regulados para o atendimento no ambulatório de Genética Médica. Após o atendimento pelo médico geneticista, são direcionados para os dias de atendimentos de adultos ou de crianças e adolescentes. Aqueles que necessitam de uma avaliação multidisciplinar são encaminhados para atendimento em um dia específico”, explica a médica pneumopediatra Lusmaia Damasceno Costa, coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do HC-UFG.

Apesar da quantidade total de de doenças raras ser desconhecida, o Ministério da Saúde (MS) estima que há mais de 5 mil tipos associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos.

O HC-UFG é referência no tratamento de pneumopatias raras, como fibrose cística, discinesia ciliar primária, deficiência de alfa 1-antitripsina, hipertensão arterial pulmonar e asma grave. No caso da fibrose cística, o HC-UFG participa do Grupo Brasileiro de Estudo em Fibrose Cística (GBEFC), que reúne uma equipe de médicos e profissionais de saúde que estudam a doença, visando oferecer melhores oportunidades de diagnóstico e tratamento para brasileiros diagnosticados com a patologia.

Ana Rafaella Lopes Bandeira, 22 anos, de Nova Veneza-GO, foi diagnosticada com fibrose cística aos 10 meses de idade e faz tratamento no HC-UFG desde pequena: “Tenho consulta de três em três meses, mas, em caso de intercorrências, posso aparecer antes e sempre sou atendida”, relata.

“No momento, estou fazendo acompanhamento com pneumologista, mas, quando foi necessário, fui atendida por gastroenterologista, nutricionista e psicóloga, entre outros profissionais. Sempre que necessito de assistência, sou acolhida com todo o suporte e atenção necessários. A equipe médica demonstra um compromisso exemplar com o bem-estar dos pacientes, garantindo um atendimento humanizado e eficiente. As médicas, em especial, estão sempre prontas para me atender com dedicação e profissionalismo, transmitindo segurança e cuidado em cada consulta ou atendimento emergencial. Essa disponibilidade e prontidão fazem toda a diferença, pois me sinto amparada em qualquer situação. Saber que posso contar com essa equipe sempre que preciso me traz tranquilidade e reforça minha confiança no tratamento”, completa Rafaella.

O hospital também se destaca no tratamento de adultos com doenças neurológicas raras, como esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, doença de Parkinson e transtornos do movimento. Além disso, trabalha no atendimento de pacientes com lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Falconi, Doença de Fabry, hemofilia, glicogenose e dermatoses hereditárias, entre outros quadros de saúde.

A respeito dos impactos positivos que o tratamento de doenças raras oferecido pelo HC-UFG traz para a população de Goiás, Lusmaia ressalta a assistência especializada e multiprofissional. “Os pacientes agora têm acesso ao atendimento especializado, com possibilidade de realizar o diagnóstico de sua doença, bem como o aconselhamento genético feito pelo médico especialista em genética médica”, aponta.

“O atendimento com equipe ampliada composta por assistente social, psicólogo, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e nutricionista, além de médicos de especialidades afins, proporciona acolhimento e maior resolutividade, o que impacta decisivamente na vida dos pacientes e de seus familiares”, finaliza a médica.

Rede Ebserh

O HC-UFG faz parte da Rede Ebserh desde dezembro de 2014. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.