Unidade da Rede HU Brasil em Belém (PA) é referência no diagnóstico e tratamento de mucopolissacaridoses na Amazônia

Belém (PA) – Baixa estatura, alterações ósseas, hérnias recorrentes, dificuldades motoras e até mudanças na aparência dos olhos podem ser sinais de um grupo de doenças genéticas raras e ainda pouco conhecidas pela população: as mucopolissacaridoses (MPS). Progressivas e de difícil diagnóstico, essas condições afetam múltiplos órgãos e sistemas do corpo e exigem acompanhamento especializado desde os primeiros anos de vida.

Na Amazônia, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), integrante do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (CHU-UFPA) e vinculado à Rede HU Brasil, tornou-se referência na assistência a pacientes com MPS. Atualmente, a instituição acompanha cerca de vinte pessoas diagnosticadas com diferentes tipos da doença, oferecendo exames especializados, terapia de reposição enzimática e atendimento multiprofissional pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Celebrado nesta sexta-feira (15), o Dia Nacional e Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPS), conhecido como #MPSDay, busca ampliar o debate sobre a condição, incentivar o diagnóstico precoce e dar visibilidade aos desafios enfrentados por pacientes e familiares. “Estamos falando de doenças raras e ultrarraras. Dependendo do tipo, podemos ter um caso a cada 50 mil, 100 mil ou até 500 mil nascimentos. Isso faz com que muitas pessoas nunca tenham ouvido falar sobre elas”, explica o biomédico Luiz Carlos Santana da Silva, coordenador do Comitê de Doenças Raras do CHU-UFPA e chefe do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFPA.

As MPS são causadas pela deficiência ou ausência de enzimas responsáveis por degradar os glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias importantes para o funcionamento do tecido conjuntivo. Quando essa degradação não acontece adequadamente, os compostos se acumulam dentro das células, provocando danos progressivos ao organismo. “Esses açúcares complexos acabam se acumulando em praticamente todas as células do corpo, causando alterações em vários órgãos e sistemas”, detalha o professor titular da UFPA.

Sinais que merecem atenção 

Os sintomas variam conforme o tipo da doença e podem surgir ainda na infância, muitas vezes de forma silenciosa e progressiva. Entre os principais sinais de alerta estão alterações ósseas, rigidez articular, baixa estatura, hérnia umbilical ou inguinal, aumento do fígado e do baço, infecções respiratórias recorrentes, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e comprometimento cognitivo.

Também podem ocorrer alterações oftalmológicas, como a opacificação da córnea, que deixa os olhos com aspecto mais azulado ou turvo. “Em muitos casos, as crianças apresentam mãos em garra, alterações no esqueleto e problemas oculares. Esses sintomas precisam despertar a suspeita para investigação genética”, afirma Luiz Carlos Santana da Silva.

A ampliação da triagem neonatal, conhecida como teste do pezinho, é apontada como importante aliada para a identificação precoce de doenças raras. O diagnóstico nos primeiros anos de vida pode contribuir para o início mais rápido do acompanhamento e do tratamento, reduzindo impactos da progressão da doença.

Diagnóstico exige investigação especializada 

Por serem raras e apresentarem sintomas semelhantes aos de outras doenças, pacientes com mucopolissacaridoses ainda enfrentam dificuldades para obter identificação precoce da condição. No Pará, os exames laboratoriais são realizados pelo Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFPA, referência no diagnóstico dessas condições no estado.

“Primeiro é necessário identificar os sinais clínicos. Depois, fazemos exames na urina e no sangue para verificar a presença elevada dos glicosaminoglicanos e avaliar a atividade das enzimas relacionadas às mucopolissacaridoses”, detalha o pesquisador.

Além dos testes bioquímicos, o diagnóstico pode incluir exames genéticos e análises de biologia molecular para identificação das mutações associadas à doença. Após a confirmação diagnóstica, os pacientes passam a ser acompanhados no HUBFS por equipe multiprofissional formada por médicos geneticistas, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, nutricionistas, odontólogos e profissionais do laboratório.

Terapia ajuda a retardar a progressão da doença 

Parte dos pacientes atendidos no HUBFS realiza Terapia de Reposição Enzimática (TRE), procedimento indicado para alguns tipos de MPS. O método consiste na administração periódica da enzima que o organismo não consegue produzir adequadamente. “O protocolo visa suprir a deficiência enzimática, reduzindo o acúmulo dos glicosaminoglicanos e retardando a progressão da doença”, ressalta a chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) do HUBFS, Rose Daise Nascimento.

Segundo a gerente de Atenção à Saúde do Bettina Ferro, Petruska Baptista, o hospital possui estrutura especializada para realização do procedimento. “Somos um dos serviços mais preparados para a TRE. Temos um Centro de Infusão estruturado e uma equipe experiente para realizar o tratamento com segurança, qualidade e acolhimento. Essa reposição da enzima é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, garante a gestora.

Após longa investigação, Evelly Sophia encontrou acolhimento no HUBFS 

Entre os pacientes acompanhados pela instituição está a pequena Evelly Sophia, de cinco anos, moradora de Abaetetuba, no Nordeste paraense, que iniciou o tratamento após uma longa busca da família por respostas. Adotada ainda no primeiro ano de vida por Josicleide Lima e o esposo, Neilson Azevedo, a menina começou a apresentar sinais que chamaram atenção dos pais, principalmente alterações na coluna. “Eu imaginava que era algo ortopédico e queria evitar que ela sofresse futuramente”, relembra a mãe.

A família percorreu diferentes serviços de saúde e realizou diversos exames até receber o diagnóstico de mucopolissacaridose, em 2022. “Eu nunca tinha ouvido falar nessa doença. Quando descobri, meu mundo desabou”, conta Josicleide. Segundo ela, o período foi marcado por medo, insegurança e muitas pesquisas sobre a condição rara. “Eu via relatos difíceis de outras famílias e ficava desesperada”, revela.

No mesmo dia em que recebeu o diagnóstico, a família procurou o Bettina Ferro, referência no tratamento da doença no Pará. “Eles seguraram a nossa mão em tudo. Não é só a medicação, é o cuidado, a orientação e o apoio que fazem diferença”, diz.

A terapia de reposição enzimática começou em abril de 2023. Desde então, Evelly Sophia passou a ser acompanhada regularmente pela equipe multiprofissional do hospital universitário. “Hoje ela tem limitações, mas consegue ter uma vida melhor. E eu sempre digo para outras famílias: não se desesperem. Com apoio e tratamento, a gente consegue seguir em frente”, aconselha a mãe.

Referência para a Amazônia 

Habilitado como Serviço de Referência em Doenças Raras na Região Norte, o HUBFS também atua na articulação da linha de cuidado e na ampliação do acesso ao tratamento para pacientes do interior da Amazônia. “Nosso objetivo é garantir que esses pacientes tenham acesso a um cuidado seguro, humanizado e multiprofissional, desde o diagnóstico até o seguimento do tratamento”, enfatiza Petruska Baptista.

Para Luiz Carlos Santana da Silva, o fortalecimento desse tipo de assistência ainda é um desafio regional. “A Amazônia enfrenta carência de profissionais, infraestrutura e investimentos na área de doenças raras. Mas estamos avançando na consolidação de equipes e serviços especializados para garantir diagnóstico, acolhimento e tratamento a essas famílias”, conclui o pesquisador.

Sobre a HU Brasil 

O CHU-UFPA faz parte da Rede HU Brasil desde 2015. A estatal foi criada por meio da Lei nº 12.550/2011, vinculada ao Ministério da Educação (MEC), e nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares – Ebserh. Em 2026, em um reposicionamento junto à sociedade, ao mercado e instituições parceiras, passou a ter um novo nome, que carrega sua essência: HU Brasil. A estatal é responsável pela administração de 45 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação, apoiando e impulsionando suas atividades de assistência, pesquisa e inovação por meio de uma gestão de excelência. 

Por George Miranda, com edição de Ludmila Wanbergna 

Coordenadoria de Comunicação Social da HU Brasil