Estudo do Ministério da Saúde sobre exame genético de alta complexidade tem participação do Complexo da Rede HU Brasil no Rio de Janeiro (RJ)

Rio de Janeiro (RJ) – O Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) agora é um dos centros de referência que participam do projeto piloto do Ministério da Saúde para a oferta de exame genético de alta complexidade - Sequenciamento Completo do Exoma (WES). O Hospital Pediátrico do Complexo Hospitalar da UFRJ, gerido pela HU Brasil, passa a ser responsável pela identificação de pacientes elegíveis, indicação do exame, coleta e encaminhamento das amostras, análise dos resultados em conjunto com outro centro especializado e acompanhamento clínico das crianças. 

Segundo a chefe do Laboratório de Genética do IPPMG, Amanda Figueiredo, nesta primeira etapa, o projeto inclui apenas crianças com deficiência intelectual de etiologia indeterminada: “O exame está sendo realizado para pacientes pediátricos com deficiência intelectual, conforme as recomendações do Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual (PCDTnº572) do Ministério da Saúde”. 

Como funciona o exame 

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram as mutações responsáveis pela maioria das doenças genéticas. A partir de amostras de sangue ou saliva, o método identifica alterações nos exons — “trechos do manual de instruções do nosso corpo”, explica Amanda. “O exoma analisa as partes do DNA chamadas exons, que contêm as informações usadas para produzir proteínas, responsáveis pelo funcionamento do organismo”, detalha a citogeneticista. E acrescenta: “Embora o DNA seja muito grande, é justamente nessas partes do ‘manual’ que podem estar a maior parte das alterações genéticas associadas a muitas doenças”. 

Para a pesquisadora, a incorporação da tecnologia no SUS representa um marco, pois a iniciativa não apenas amplia o acesso a tecnologias modernas de análise do DNA, mas também fortalece a integração entre centros clínicos, laboratórios especializados e equipes multiprofissionais que atuam no cuidado de pacientes com doenças raras. 

Participação na rede 

A coleta do material é simples: uma amostra de saliva, obtida por swab, é coletada no IPPMG e encaminhada ao laboratório de referência do projeto, localizado no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), no Rio de Janeiro. No INC, são realizadas as etapas de sequenciamento e análise bioinformática dos dados genéticos. A interpretação dos resultados e a elaboração do laudo final ocorrem em articulação entre especialistas dos centros participantes e os médicos assistentes responsáveis pelo paciente. 

A incorporação do WES também tem impacto direto na assistência prestada pelo Hospital Pediátrico da UFRJ. A chefe do Serviço de Genética do IPPMG e professora, Márcia Gonçalves Ribeiro, destaca a importância da novidade: “Nós sentíamos falta desse exame. 80% das doenças raras têm origem genética e a genética evoluiu muito em termos de exames complementares. Já tínhamos o cariótipo, PCR e o FISH, mas não tínhamos a opção de fazer um exoma. O impacto no atendimento é muito grande”. 

Para integrar o projeto, o IPPMG precisou estruturar novos fluxos de coleta, registro e envio das amostras, seguindo os protocolos do Ministério da Saúde. A adaptação envolveu também ações de capacitação. “Fomos treinados para ler as variantes e o programa de análise. A ideia é que todos aprendamos”, relata Márcia. Além dos médicos geneticistas, participam do processo profissionais de biologia e biomedicina, reforçando a articulação entre ensino, pesquisa e assistência para viabilizar a oferta do exame de alta complexidade no SUS. 

Diagnóstico mais rápido e preciso 

De acordo com o Ministério da Saúde, o sequenciamento do exoma tem potencial para oferecer diagnóstico oportuno a até 90% dos pacientes que necessitam do laudo. Antes da incorporação dessa tecnologia, muitas famílias enfrentavam uma longa trajetória de espera pelo diagnóstico”, passando por diversos exames até identificar a causa genética. 

O diagnóstico precoce permite a definição de tratamentos mais adequados e personalizados. “Chegando ao diagnóstico, é possível fazer um planejamento melhor de tratamento. Pode ser somente reabilitação, mas pelo menos a família sabe que talvez não tenha um remédio específico. Identificando uma causa genética, a gente consegue fazer o aconselhamento genético da família”, observa a chefe do Serviço de Genética do IPPMG. 

Doenças raras 

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, o Ministério da Saúde estima cerca de 13 milhões de pacientes com alguma doença rara, consolidando o tema como um desafio crescente de saúde pública. 

Sobre a HU Brasil 

O Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) integra o Complexo Hospitalar da UFRJ, gerido pela HU Brasil desde junho de 2024. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal foi criada em 2011 e atualmente administra 45 hospitais universitários federais. Essas unidades, por estarem ligadas a universidades públicas, reúnem características singulares: prestam assistência a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) enquanto impulsionam a formação de profissionais, a produção científica e o desenvolvimento de pesquisas e inovação em saúde 

Por Elisa Andrade 

Coordenadoria de Comunicação Social da Rede HU Brasil