HUSM-UFSM consolida atendimento regional a pessoas com doenças raras pelo SUS

Santa Maria (RS) – Para quem convive com sintomas persistentes sem explicação clara, o acesso ao diagnóstico pode mudar trajetórias de vida. No Hospital Universitário de Santa Maria da Universidade Federal de Santa Maria (HUSM-UFSM), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), esse caminho vem sendo construído por meio do Ambulatório de Doenças Raras, que completa cerca de um ano e meio de funcionamento e consolida a instituição como referência regional no atendimento a pessoas com condições genéticas raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A atuação do serviço ganha destaque no dia 28 de fevereiro, quando é celebrado o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras. No HUSM, o cuidado é realizado por meio de atendimentos ambulatoriais e consultorias hospitalares, com foco na investigação diagnóstica e na construção de um plano de cuidado personalizado às necessidades dos pacientes com doenças raras.

Segundo a médica geneticista do HUSM, Isabela Pasa, o Ambulatório atende, em média, 50 pacientes por mês e já realizou cerca de mil consultas desde sua implantação. Desse total, aproximadamente 70% são crianças, principalmente em processo de investigação diagnóstica. “A consulta em genética no nosso serviço é uma consulta de investigação. Nosso papel é avaliar clinicamente, levantar hipóteses, solicitar exames e, a partir do diagnóstico, construir um plano de cuidado e encaminhar o paciente para as especialidades que vão acompanhar esse caso”, explicou a especialista.

O Laboratório de Análises Clínicas do HUSM possui um contrato de prestação de serviço para alguns exames de genética, com laboratórios fora do Estado. O LAC coleta a amostra, providencia a documentação necessária e envia as amostras. Em 2025, foram coletadas e enviadas 200 amostras para exame.Os resultados são disponibilizados para a médica geneticista. Também enviam amostras para laboratórios que possuem termo de cooperação científica com o hospital.

A taxa de diagnóstico comprovadamente genéticos varia entre 40% e 50%, percentual compatível com a literatura internacional. Para a geneticista, mesmo quando não há cura ou tratamento medicamentoso específico, o diagnóstico tem papel central no cuidado. “O diagnóstico orienta o acompanhamento, organiza o cuidado e também é fundamental para que as famílias consigam acessar direitos, terapias e suporte na rede de saúde”, afirmou Isabela.

O acesso ao Ambulatório de Doenças Raras do HUSM é realizado por meio de encaminhamento da Atenção Básica, após avaliação inicial nas Unidades Básicas de Saúde, que identificam sinais ou sintomas sugestivos de condições genéticas raras. Também podem ser encaminhados pacientes por solicitação de outras especialidades do próprio Hospital Universitário, tanto no contexto ambulatorial quanto durante a internação, reforçando a integração entre os diferentes níveis de atenção e especialidades do SUS.

Doença de Machado-Joseph e a realidade da região

Entre as condições acompanhadas pelo Ambulatório, chama atenção a recorrência da Ataxia de Machado-Joseph, também conhecida como Ataxia Espinocerebelar tipo 3. Trata-se de uma doença genética rara, progressiva e neurodegenerativa, que afeta áreas do sistema nervoso responsáveis pelo equilíbrio, coordenação motora e fala, sem comprometer a capacidade cognitiva.

Na área de abrangência do HUSM, a doença apresenta maior frequência, relacionada à história de colonização da região, especialmente de origem açoriana. “É uma condição que costuma se manifestar na vida adulta, geralmente a partir dos 40 ou 50 anos, com dificuldade de marcha, desequilíbrio e alterações na coordenação dos movimentos”, explicou Isabela.

Cada filho de uma pessoa com a mutação genética tem 50% de chance de herdar a condição. Apesar disso, a médica destacou que não há indicação de testagem genética em crianças assintomáticas, por questões éticas e pela ausência de tratamento preventivo. “O foco, nesses casos, é o aconselhamento genético e o cuidado quando os sintomas surgem, sempre respeitando a autonomia e o direito à informação do paciente adulto”, pontuou.

Embora não exista cura nem tratamento medicamentoso específico para a Doença de Machado-Joseph, o cuidado multiprofissional é fundamental para a qualidade de vida. “Fisioterapia, Fonoaudiologia, Terapia Ocupacional e acompanhamento psicológico ajudam a manter a autonomia, prevenir complicações e apoiar o paciente e a família ao longo do tempo”, explicou a geneticista.

Diagnóstico precoce e cuidado integral

Segundo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pelo Ministério da Saúde, o objetivo do cuidado é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno e redução de incapacidades.

No Ambulatório do HUSM, essa diretriz se traduz na articulação com diferentes especialidades e serviços. “Mesmo quando não há um tratamento específico, o acesso à informação, ao acompanhamento e às terapias adequadas faz diferença no desfecho e na vida das pessoas”, destacou Isabela. A orientação é que pessoas que percebam sinais persistentes, como dificuldade progressiva de equilíbrio, coordenação ou fala, procurem a Unidade Básica de Saúde para avaliação inicial e encaminhamento, quando indicado, para o atendimento especializado.

Sobre a Ebserh

O HUSM-UFSM faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Por Andreia Pires

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh