Pacientes com doenças raras recebem assistência multiprofissional e integrada no Huap-UFF

O caminho até um diagnóstico preciso é longo e cheio de incertezas para milhões de pacientes com doenças raras no Brasil. Para muitos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada encontra um ponto de chegada nos Hospitais Universitários vinculados à Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). No Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense (Huap-UFF), o atendimento é feito de forma multiprofissional e integrada, incluindo consultas, exames e reabilitação.         

As doenças raras são definidas, segundo a Organização Mundial de Sáude (OMS), como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Embora, isoladamente, pareça pouco, somadas, elas atingem mais de 13 milhões de brasileiros, de acordo com dados do Ministério da Saúde, o que as torna um problema de saúde pública crescente, especialmente diante de diagnósticos que identificam cada vez mais síndromes e variantes genéticas.

“Estima-se que existam cerca de oito mil doenças raras descritas, sendo que cerca de 72% têm origem genética, e que uma parcela grande se inicia na infância. Além das genéticas, existem causas não genéticas, que incluem: doenças raras autoimunes ou inflamatórias, doenças infecciosas raras, cânceres raros, causas ambientais ou tóxicas e eventos multifatoriais menos comuns”, explica a médica geneticista do Huap-UFF, Raquel Germer.

Na unidade hospitalar, os atendimentos em doenças raras concentram-se principalmente em doenças de origem genética, com destaque para quadros de neurogenética, como transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo Transtorno do Espectro Autista (TEA) e deficiência intelectual sindrômica, síndromes genéticas com malformações congênitas, doenças neuromusculares, erros inatos do metabolismo, doenças do tecido conjuntivo e doenças neurocutâneas, como a neurofibromatose.

Acompanhamento multiprofissional

O olhar multidisciplinar de diferentes especialidades médicas e profissionais da saúde torna-se um diferencial na identificação e tratamento dos padrões clínicos raros. O atendimento à pessoa com doença rara no Huap-UFF é organizado de forma multiprofissional e integrada, geralmente iniciando por encaminhamento por meio da rede de saúde primária ou por interconsulta interna. Muitos pacientes chegam em fase de investigação diagnóstica, e outros já têm diagnóstico definido e necessitam de assistência contínua, prevenção de complicações e reabilitação.

O cuidado inclui consultas ambulatoriais especializadas, solicitação e interpretação de exames laboratoriais e de imagem, e, quando indicado, encaminhamento para testes genéticos e/ou metabólicos, além de terapias e reabilitação. Conforme a necessidade clínica, o paciente é acompanhado por uma equipe que pode envolver genética médica, pediatria e especialidades pediátricas, cardiologia, neurologia, endocrinologia, nefrologia, pneumologia, gastroenterologia, hepatologia, reumatologia, imunologia, dermatologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, ortopedia, cirurgia, nutrição, serviço social, além de enfermagem e farmácia clínica, conforme o caso. “Esse modelo é essencial porque doenças raras costumam ser crônicas, complexas e multissistêmicas, exigindo coordenação do cuidado, planejamento de seguimento e articulação com a rede”, comenta Raquel Germer.

Inovação e tratamento acessível

O processo de organização e habilitação nos hospitais do SUS segue as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria nº 199/2014, que define requisitos e incentivos para serviços estruturados.

O Huap-UFF atende casos de alta complexidade e é um ponto importante da rede para pacientes com suspeita ou diagnóstico de doenças raras na região Metropolitana II do Rio de Janeiro. O hospital está, ainda, em processo de credenciamento e estruturação para habilitação como centro de referência.

Conscientização

O Dia Mundial das Doenças Raras, no último dia do mês de fevereiro, dá visibilidade ao tema e, segundo a médica geneticista, reforça três mensagens centrais: a importância do diagnóstico precoce; o tratamento e a reabilitação adequados mudam a trajetória do paciente; e o cuidado em rede e multiprofissional é indispensável.

“Quanto mais cedo se identifica uma doença rara, maior a chance de reduzir a peregrinação por tratamento e reabilitação. Mesmo quando não há cura, há muito a ser feito, com terapias específicas quando disponíveis, acompanhamento clínico, reabilitação e suporte psicossocial com impacto direto em autonomia e qualidade de vida. Doenças raras exigem integração entre especialidades, acesso a exames, coordenação do cuidado e articulação com a rede de atenção e serviços, a fim de evitar exames repetidos, diminuir complicações e planejar o cuidado de forma adequada”, ressalta.

Rede Ebserh

O Huap-UFF faz parte da Rede Ebserh desde o início de 2016. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh