Ministério da Saúde habilita HUAC como Hospital Referência em Doenças Raras

Campina Grande (PB) - A habilitação do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG) como Serviço de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde se deu através da Portaria 10.292, de 26 de fevereiro de 2026, ficando definido que os procedimentos relacionados à habilitação serão financiados por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação – FAEC.

A atuação da Genética Médica no HUAC se dá de forma ambulatorial no CAESE (Centro de Assistência Especializada da Saúde e Ensino), nas enfermarias e no tratamento de reposição enzimática (Sala de TRE), com atividades assistenciais, de ensino e de pesquisa.

Pesquisa

Na Sala de TRE têm sido realizadas também pesquisas nacionais e internacionais em Genética Médica, a primeira em 2012, quando o HUAC foi selecionado junto com o Hospital de Clínicas de Porto Alegre como participantes do Brasil da fase III de uma pesquisa internacional multicêntrica para avaliar um medicamento (enzima), a primeira e até agora única terapia de reposição enzimática para uma doença rara, a mucopolissacaridose IVA.

“A participação do HUAC nessa pesquisa foi um marco para a Genética Médica da unidade hospitalar, pois foram treinados médicos, enfermeiros, bioquímico e alunos de acordo com os padrões internacionais de pesquisa clínica”, ressalta a Prof.ª Dra. Paula Vasconcelos de Medeiros, da Unidade Acadêmica de Medicina. “E isto reflete até hoje na qualidade de assistência prestada na Sala de TRE.  A partir dessa pesquisa internacional multicêntrica, com as publicações internacionais que dela resultaram, o HUAC passou a fazer parte do ‘circuito’ de hospitais solicitados para pesquisa clínica”, complementa.

Habilitação

Com a habilitação, o HUAC passará a contar com recursos para a realização de exames genéticos, fundamentais para o diagnóstico de doenças na área da genética médica.  “O tratamento específico e o aconselhamento genético de muitas doenças genéticas dependem do diagnóstico etiológico e não tínhamos no HUAC recursos para exames genéticos”, observa Paula Vasconcelos. “Isto impacta muito a resolutividade dos casos, pois dependíamos de doação de laboratórios”, diz.

“Com a habilitação do HUAC como Centro de Referência em Doenças Raras, serão gerados dados para o Ministério da Saúde que se juntarão aos dados dos demais centros do Brasil, que deverão subsidiar as políticas públicas de saúde na área de genética médica”, lembra a especialista e pioneira no serviço de genética médica na unidade hospitalar.

Pioneirismo

Paula Vasconcelos lembra que quando retornou ao Brasil de um doutorado em Genética Médica passou a verificar uma incidência importante de doenças raras no público atendido por ela. “Estava com uma visão mais ampliada sobre a especialidade e passei a verificar que a população assistida tinha características muito particulares: frequência muito elevada de doenças raras, e a distribuição geográfica dos pacientes na Paraíba era muito peculiar”, enfatiza. À época, a profissional era a única médica geneticista do hospital.

A partir daí, recorda a especialista, o número de pacientes com doença genética assistidos no HUAC foi crescente e a necessidade de um atendimento multidisciplinar também. “Graças ao engajamento de colegas de outras especialidades, enfermeiras e de alunos na assistência, ensino e pesquisa, a genética médica cresceu no hospital”, descreve a médica. 

Serviços oferecidos

“Temos atualmente o ambulatório de Genética Médica, com atendimento no CAESE realizado por três médicas geneticistas, duas da Ebserh, Dra Rayana e Dra Thayse e eu, como professora da Unidade Acadêmica de Medicina.  Contamos com assistência aos pacientes internados, que se beneficiam de consulta de genética médica, quando solicitada pelo médico assistente. E temos sala específica para o tratamento de reposição enzimática (TRE), a Sala de TRE, onde é administrado semanalmente uma enzima recombinante, que se constitui ainda hoje, no único tratamento existente para preservar a vida de pacientes com várias doenças raras”, explica Paula Vasconcelos de Medeiros.  

“Essa caminhada longa, mas profícua da Genética Médica no HUAC o consolidou de fato já há alguns anos como centro de referência em doenças raras, mas precisávamos da efetivação de direito, o que tivemos agora com a portaria do Ministério da Saúde”, finaliza a especialista.  

Sobre a Ebserh 

O Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande faz parte da Rede Ebserh desde dezembro de 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.