Doenças raras afetam mais de 13 milhões de brasileiros

Brasília (DF) - O caminho até um diagnóstico preciso é longo e cheio de incertezas para milhões de pacientes com doenças raras no Brasil. Para muitos usuários do Sistema Único de Saúde (SUS), essa jornada encontra um ponto de chegada nos Hospitais Universitários vinculados à Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), onde equipes especializadas e produções científicas aplicadas na assistência atuam juntas para identificar o que antes era desconhecido.  

As doenças raras são definidas, segundo a Organização Mundial de Sáude (OMS), como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Embora isoladamente pareça pouco, somadas, elas atingem mais de 13 milhões de brasileiros, de acordo com dados do Ministério da Saúde, o que torna um problema de saúde pública crescente. Para sensibilizar a população para o tratamento e diagnóstico dessas doenças, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras no último dia do mês de fevereiro. 

Acompanhamento multiprofissional 

O olhar multidisciplinar de diferentes especialidades médicas e profissionais da saúde torna-se um diferencial na identificação e tratamento dos padrões clínicos raros. No Hospital Universitário Onofre Lopes, da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (Huol-UFRN), uma equipe formada por neurologistas, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e dentista acompanha pacientes com condições raras. 

“O acompanhamento traça metas de atendimento individual. O acolhimento com o paciente e a família é feito desde o início e a equipe planeja as melhores intervenções, sempre atualizadas com as pesquisas científicas realizadas no Brasil e no mundo”, avaliou Elisângela Duarte, esposa de Altevi Duarte, que faz tratamento para Esclerose Lateral Amiotrófica no Huol-UFRN desde janeiro de 2024. 

Inovação e tratamento acessível 

Por meio do SUS, os Hospitais Universitários da Rede Ebserh ampliaram o acesso gratuito a exames genéticos de alta complexidade, consolidando-se como polos estratégicos no diagnóstico de doenças raras. Além disso, alguns hospitais da Rede contam com ambulatórios especializados e centros de infusão para terapias biotecnológicas. As unidades atuam conforme a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, do Ministério da Saúde. 

No Hospital Universitário Professor Edgar Santos, da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA), o Serviço de Genética Médica utiliza painéis por sequenciamento de nova geração, sequenciamento completo do exoma - onde se encontra cerca de 85% das mutações que causam doenças genéticas - e o sequenciamento completo do genoma. "Essas ferramentas têm se mostrado decisivas na resolução da odisseia diagnóstica em inúmeros casos de síndromes dismórficas e deficiências intelectuais que não foram elucidadas por métodos convencionais”, explicou o médico geneticista Samuel Nogueira, responsável técnico pelo serviço no Hupes. 

A neurologista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), Denise Sisterolli, reforçou que cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, manifestando-se frequentemente na infância ou no adulto jovem, com diagnóstico complexo e sem cura definitiva. “Atualmente, com o laboratório genético, a possibilidade de realizar estes testes genéticos tornou-se cada vez mais concreta”, declarou. 

Produção científica: o futuro do diagnóstico e tratamento 

Nos hospitais universitários da Rede Ebserh, vários estudos em andamento trabalham novas abordagens para tratar e acompanhar o desenvolvimento das doenças raras.  No HUPAA-Ufal, uma pesquisa inédita no Brasil está sendo desenvolvida pela médica geneticista Isabella Monlleó e pela bióloga geneticista Débora Michelatto, em parceria com duas universidades espanholas. Contemplado no Programa de Pesquisas para o SUS 2025, o estudo busca identificar traços faciais que facilitem o diagnóstico das pessoas com doenças raras. De acordo com Débora, 40% das doenças raras de origem genética são caracterizadas por alguma alteração na face. 

A ideia da pesquisa é desenvolver e treinar algoritmos que sejam capazes de reconhecer variações chamadas de biomarcadores faciais. A partir daí, os algoritmos devem sugerir diagnósticos para que o médico tenha um ponto de partida, permitindo uma investigação mais direcionada e um diagnóstico mais preciso. "Essa ferramenta permitirá o tratamento correto, evitando complicações das próprias síndromes, além de auxiliar na promoção da equidade via SUS”, avaliou a bióloga. 

Sobre a Ebserh 

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.  

Por Suzana Gonçalves, com edição de Danielle Campos 

Coordenadoria de Comunicação Social/Ebserh