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PRÊMIO CAPES DE TESE
Pesquisa investiga genética da obesidade sindrômica
- Imagem: Laura Carvalho, vencedor do PCT 2024 na área de Ciências Biológicas I (Arquivo pessoal)
Vencedora do Prêmio CAPES de Tese 2024 na área de Ciências Biológicas I, a biomédica Laura Machado Lara Carvalho pesquisou sobre a ‘Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs’. Os modelos para a síndrome de Xia-Gibbs poderão ser instrumentos para investigar a fisiopatologia e mecanismos de saciedade que possam estar alterados nos pacientes, vislumbrando inclusive identificar alvos terapêuticos.
Fale da sua trajetória acadêmica, da graduação ao doutorado.
Sou formada pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), com mestrado em Genética na mesma instituição. O doutorado, também na área de genética, aconteceu na Universidade de São Paulo (USP). Atualmente, sou pesquisadora (pós-doutorado da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP) no Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências da USP. Tenho experiência em genética humana com foco em síndromes do neurodesenvolvimento, genômica, técnicas moleculares de diagnóstico genético, edição por CRISPR-Cas9, células-tronco e uso de zebrafish como modelo. Também tenho experiência em proteção da propriedade intelectual.
Qual é a linha de estudo da sua tese?
Grande parte dos casos de obesidade sindrômica permanece sem etiologia elucidada. Estudamos por exoma uma coorte de pacientes, obtendo 47% de diagnóstico molecular. Verificamos que a etiologia pode ser independente da obesidade e que a investigação abrangente (microarranjos e exoma/genoma) deve ser priorizada em detrimento de painéis específicos. Desenvolvemos também os primeiros modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs (iPSC e zebrafish), uma deficiência intelectual sindrômica, de herança autossômica dominante, causada por variantes patogênicas no gene AHDC1, que pode causar atraso global no desenvolvimento motor e da fala, hipotonia (tônus muscular fraco), deficiência intelectual, entre outros sintomas.
Por que sua pesquisa é importante para a sociedade?
Por meio do estudo genético de uma casuística de obesidade sindrômica, da apresentação de relatos de casos e de uma revisão abrangente sobre esse tema, a tese contribui para o diagnóstico e aconselhamento genético de pacientes e suas famílias.
Os modelos para a síndrome de Xia-Gibbs poderão ser instrumentos para investigar a fisiopatologia e mecanismos de saciedade que possam estar alterados nos pacientes, vislumbrando inclusive identificar alvos terapêuticos.
Por fim, a tese também envolve produções de divulgação científica que poderão ser utilizadas em ensino de genética, contribuindo para levar a ciência para além dos muros da nossa universidade.
Qual é a importância das bolsas e ações do governo federal e da CAPES na sua formação?
Minha trajetória é marcada pela participação em programas e ações públicas promovidas pelo governo federal. Meu curso de graduação em Biomedicina na UFMG, foi criado no âmbito do programa REUNI, voltado para a expansão de universidades federais. Fui da primeira turma desse curso. Além disso, participei do Programa Ciência sem Fronteiras com bolsa do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) durante a graduação, e fiz a graduação e o mestrado em uma universidade federal, a UFMG. Com relação à CAPES, fui bolsista durante 17 meses do meu mestrado e no início do doutorado, por sete meses.
Qual é a importância pessoal e profissional de sua tese ser escolhida a melhor na área?
Fiquei muito feliz e honrada com o reconhecimento, tanto em nível pessoal quanto pelo impacto que ele traz ao nosso grupo de pesquisa. Receber o prêmio confirma a qualidade da investigação que realizamos e reafirma o nosso compromisso em gerar conhecimentos que beneficiem tanto a área de estudo quanto a sociedade.
Como meu maior objetivo é ser professora em uma universidade pública brasileira e continuar contribuindo com ciência de qualidade e com a formação de recursos humanos na área, acredito que essa premiação fortalecerá meu caminho nessa direção, proporcionando visibilidade e abrindo portas para colaborações.
Fico também muito contente por poder dar destaques às doenças genéticas raras e acredito que as famílias dos nossos pacientes ficarão felizes com a visibilidade que esse reconhecimento traz para essas condições.
A Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) é um órgão vinculado ao Ministério da Educação (MEC).
(Brasília – Redação CGCOM/CAPES)
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