Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros

Santa Maria (RS) - Anos bissextos (anos com 366 dias) são raros, acontecem apenas a cada quatro anos, quando os calendários ganham o dia 29 de fevereiro. Por isso, essa é a data em que se comemora o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras. Nos anos que não são bissextos, como 2025, comemora-se no dia 28.

Apesar de serem consideradas raras, essas doenças acometem aproximadamente 13 milhões de brasileiros. O Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Maria (HUSM-UFSM) atende pacientes com doenças auto inflamatórias consideradas raras e com patologias genéticas.

Doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. De acordo com a médica geneticista do HUSM, Isabela Dorneles Pasa, elas acometem cerca de 8% da população. Atualmente, existem cerca de 8 mil doenças consideradas raras no mundo. E mais da metade desses pacientes são crianças. Somente em Santa Maria, estima-se que 21 mil pessoas tenham doenças raras. Na região, 80 mil.

“Essas doenças, por serem raras, durante muito tempo não tivemos investimentos da indústria para o tratamento dessas doenças, mas isso tem mudado nos últimos anos, porque quanto mais a gente melhora a prevenção, o manejo, melhores cuidados, saneamento básico de doenças comuns, começamos a ter uma prevalência maior de raras. Hoje em dia, nos países desenvolvidos, as doenças raras são a principal causa de mortalidade infantil, por exemplo”, comenta a geneticista.

“O HUSM já é um serviço de referência em doenças raras, desde 2021. Atende pacientes já diagnosticados e pode atender pacientes para investigação de doenças raras, sendo esse o maior desafio. Nós atendemos síndromes em crianças, cânceres raros, síndromes raras (Síndrome de Down, de Turner, mucopolissacaridose), que são doenças importantes na criança, que afetam bastante o crescimento”, afirma a endocrinologista pediátrica do HUSM Ana Alzira Fenalte Streher.

Origens e diagnóstico

A maioria das doenças raras tem origem genética. O restante ocorre em decorrência de infecções bacterianas e virais, alergias ou causas degenerativas.

“As doenças raras podem ser ou não de origem genética. Elas podem apresentar sinais e sintomas em diferentes fases da vida. Para se ter uma ideia, a Síndrome de Down é uma doença rara, e ela é possível de ser diagnosticada com o próprio exame clínico e, posteriormente, confirmado no exame de sangue chamado cariótipo. Alguns tipos de nanismos, como o acondroplásico, que antigamente chamávamos de anões, são doenças raras, que chamamos de acondroplasia, e que têm tratamento hoje”, explica a endocrinologista pediátrica.

O diagnóstico preciso é uma das maiores dificuldades enfrentadas pelos pacientes com doenças raras. Os sintomas muitas vezes podem ser confundidos com os de outras doenças, dificultando e retardando o diagnóstico.

Dra Ana Alzira salienta que o diagnóstico precoce é importante, pois permite o tratamento correto, maior qualidade de vida, menos problemas na vida adulta, menos comorbidades. “A investigação de uma doença rara começa pelo profissional da área da saúde, que suspeita da doença. É de extrema importância o papel do pediatra, do clínico geral, do profissional que atende essa criança. Pode ser um terapeuta ocupacional, um fonoaudiólogo, um fisioterapeuta, um otorrino, um odontopediátrico. O SUS vem disponibilizando exames mais específicos através do credenciamento com vários serviços de doenças raras, além do teste do pezinho, um serviço de referência de triagem neonatal, que já diagnostica 7 doenças e que vai ser ampliado para 50”.

O HUSM está entre os 30 centros de referência cadastrados no país para atendimento de doenças raras. Por mês, são ofertadas 50 consultas.  Em conjunto com a equipe do Laboratório de Análises Clínicas (LAC), o serviço realizou a licitação para contratação de um laboratório parceiro de exames genéticos de alta complexidade.

“Mais do que um título, isso é um grande feito, porque conseguimos oferecer um serviço de ponta no diagnóstico dessas doenças. Os pacientes têm acesso aos mais diversos tipos de exames genéticos, incluindo o exoma, que sequencia a parte mais importante do código genético de todos os nossos genes.” Afirma a geneticista.

Alguns sintomas que podem apontar para uma eventual doença rara são: baixa estatura (criança que não desenvolve na curva de crescimento), infecções de ouvido frequentes, infecções respiratórias frequentes, abdômen mais saliente, andar muito na ponta dos pés, mudança no formato da face, boca constantemente mais aberta, nariz um pouco mais achatado, mãozinhas mais fechadas.

“Caso haja suspeita de doença rara, aqui em Santa Maria, ou nos municípios ao redor, peça encaminhamento ao hospital universitário para o serviço de referência de doenças raras. Nós temos o ambulatório de geneticista, temos ambulatório de endocrinologia pediátrica e vamos ter de neuropediatria. Nós estamos bastante disponíveis para o atendimento dessas crianças, para investigação dessas crianças no hospital universitário, um hospital puramente SUS”, conclui a endocrinologista pediátrica do HUSM Ana Alzira Fenalte Streher.

Rede Ebserh

O HUSM-UFSM faz parte da Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Rede Ebserh) desde dezembro de 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.