Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme

A Doença Falciforme (DF) é a enfermidade genética de maior prevalência no Brasil e no mundo, segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU), entidade responsável pela criação do Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença Falciforme (19/06). A data, criada em 2008, chama atenção para o enorme quantitativo de portadores desta doença e suas complicações. Simone Lígia Souza Teixeira, médica hematologista do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (HC-UFU/Ebserh) fala mais sobre este tema.

O que é a Doença Falciforme e como ela se caracteriza?

Simone Lígia Souza Teixeira - A Doença Falciforme é uma doença genética e hereditária mais comum no mundo inteiro e faz parte de um grupo de doenças que evoluem com quadros clínicos semelhantes, conhecidas como hemoglobinopatias. Tem alta prevalência no Brasil, principalmente onde a população de afrodescendentes é maior. Com essa alteração genética a hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue) se torna defeituosa e em condições de baixa oxigenação, fica “rígida”, em formato de foice (ou meia lua) daí vem o nome falciforme. Isso prejudica o fluxo sanguíneo normal, levando a micro tromboses, infartos ósseos e orgânicos, ou até mesmo o rompimento da membrana das hemácias (hemólise), que são os glóbulos vermelhos. Então, a doença falciforme pode causar anemia hemolítica crônica, episódios de dor causadas pelas crises vaso-oclusivas e infartos ósseos, lesões de órgãos, sendo que os mais afetados são: baço, fígado, cérebro, coração, rins e olhos. A apresentação clínica da doença é muito variada e pode ir desde quadros leves, praticamente assintomáticos, até quadros muito graves com alta morbidade, adoecimento e mortalidade. A forma mais grave é conhecida como Anemia Falciforme e atinge cerca 1 para cada 3.500 nascidos vivos. No entanto, o Traço Falciforme é muito mais comum, pois afeta 1 para cada 200 mil nascidos vivos.

O que é o ter o Traço Falciforme?

O Traço Falciforme é quando a pessoa é portadora de apenas um gene alterado ou heterozigoto. Essa pessoa costuma ser assintomática e leva uma vida normal, mas é fundamental fazer o aconselhamento genético. Importante dizer que tanto o Traço Falciforme quanto a Anemia Falciforme podem ser diagnosticados no Teste do Pezinho, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, de forma a permitir acesso precoce ao atendimento e acompanhamento necessários. Como a doença acompanha essa pessoa ao longo de toda sua vida, esse paciente precisa de cuidados familiares e profissionais de forma continuada. Embora seja uma doença bastante estudada há mais de 100 anos e ser considerada pela ONU um problema de saúde pública, só existem políticas públicas para a Doença Falciforme no Brasil, por exemplo, a partir de 2001, e continua sendo considerada uma doença “desconhecida” pela maioria das pessoas, inclusive entre os profissionais de saúde, levando a ser considerada como uma doença historicamente negligenciada.

O que acrescentar sobre as políticas de saúde neste sentido?

É preciso que a atenção primária inclua precocemente esse paciente nos programas de promoção e prevenção em saúde disponíveis para todas as faixas etárias, incluindo cuidados odontológicos, vacinação, inclusive vacinas especiais, orientações nutricionais e suporte psicológico. O encaminhamento não deve ser apenas para o acompanhamento com médico hematologista, pois é preciso acolher e incluir no plano de cuidado do paciente seus familiares e que ele possa ter como referência a sua unidade básica de saúde.

Sobre o diagnóstico?

Apesar do diagnóstico poder ser realizado de forma obrigatória para todo nascido vivo no Brasil desde 1992, através do Teste do Pezinho, pode haver alguma dificuldade no acesso ou na realização do mesmo. E o diagnóstico vai ser realizado de forma tardia, geralmente após algum episódio de dor, anemia ou icterícia.

Como é o tratamento desse paciente?

O tratamento depende de atendimento por equipes multidisciplinares e deve ser prestado de forma continuada, pois é uma doença que vai acompanhar o paciente ao longo de toda sua vida. Por esse motivo, a importância de envolver todos os níveis de complexidade, desde a atenção primária até níveis terciários, de alta complexidade das redes de atenção do SUS (Sistema Único de Saúde). Ele se baseia no uso de medicações, transfusões sanguíneas que possam melhorar o quadro de anemia e evitar as lesões de órgãos, também usamos analgésicos para melhorar os episódios de dor. O tratamento não visa a cura da doença, mas pode melhorar muito a qualidade de vida desse paciente. Existem vários medicamentos em pesquisa, mas a única terapia que pode levar à cura, atualmente, ainda é o Transplante de Medula Óssea.

A doença se manifesta de maneira diferentes em homens e em mulheres?

Não existem muitas diferenças de gravidade da Doença Falciforme em relação ao sexo, mas algumas complicações são exclusivas dos homens, como, por exemplo, o priapismo. Já nas mulheres a gestação de alto risco, uma vez que todas as gestações sempre são consideradas de alto risco para abortamento e complicações materno-fetais. Algumas complicações são características da faixa etária, por exemplo, na infância onde os cuidados são importantíssimos, porque nesse grupo a mortalidade pode chegar a 30% antes dos 5 anos de idade.

Quais serviços disponíveis no HC-UFU para pacientes com Doença Falciforme?

O acompanhamento ambulatorial dos pacientes que convivem com a Doença Falciforme é feito rotineiramente nos hemocentros por equipe multidisciplinar: hematologistas, odontólogos, psicólogos, assistentes sociais e fisioterapeutas. Porém, os atendimentos e tratamentos de urgências e emergências podem ser feito em Unidades de Pronto Atendimento e no Pronto Socorro do HC-UFU, com internação em enfermaria clínica ou cirúrgica e UTI. Também no HC-UFU há o seguimento Pré-Natal de Alto Risco para mulheres com doença falciforme.

Rede Ebserh

O Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU) faz parte da Rede da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Rede Ebserh) desde maio de 2018. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.