Doenças raras são abordadas em congresso no Recife de quinta-feira (6) até sábado

Nesta quinta-feira (6), tem início o Congresso Raras Recife, organizado pelo Hospital das Clínicas da UFPE em parceria com o Rarus – Centro de Referências em Doenças Raras, com promoção do Instituto Farol de Ciência e Inovação. As atividades acontecerão no Hotel Beach Class by Hôm, em Boa Viagem, durante três dias. 

O evento contará com presença de profissionais médicos e das diversas áreas multidisciplinares para debater a respeito de doenças raras, como doenças neuromusculares, erros inatos do metabolismo, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço acima do normal) // doenças hepáticas hereditárias e raras, doenças renais raras, displasias esqueléticas, síndromes dismórficas, doenças raras ósseas e hormonais, miastenia gravis e cardiomiopatias hereditárias. Foram submetidos 55 trabalhos científicos e 12 pôsteres selecionados. Um curso pré-congresso sobre Abordagem multiprofisisonal de doenças raras neuromusculares será ministrado na tarde da quinta-feira. 

“Eventos científicos como o Raras Recife promovem a educação médica para que o diagnóstico e tratamento das diversas doenças raras sejam feitos de maneira precoce e a reabilitação do paciente seja eficiente. Uma pessoa com doença rara leva, em média, oito a dez anos para receber um diagnóstico preciso”, explica a vice-presidente do Congresso e chefe do Setor de Paciente Crítico do HC, Gisele Vajgel. 

Para ser considerada uma doença rara, estima-se que ela deva ter uma prevalência de 5 casos para cada 10 mil indivíduos. Boa parte delas tem origem genética, sendo geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e, com frequência, trazem risco de morte. Muitas dessas doenças já contam com tratamento no SUS.     

Existem doenças raras genéticas e não genéticas, que são atendidas pelas diversas especialidades no HC. Para as doenças genéticas que precisam de acompanhamento do geneticista, há um ambulatório específico de genética médica, adulto e pediátrica. 

Para efetuar inscrições como ouvinte e obter mais informações sobre o congresso, é preciso acessar o site do evento. Também há o perfil do Instagram.

Sobre a Ebserh
O Hospital das Clínicas da UFPE faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 42 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação. 

PROGRAMAÇÃO

QUINTA-FEIRA | 6 de junho| SALA 1

14h – 17h | CURSO PRÉ-CONGRESSO | ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL DE DOENÇAS RARAS NEUROMUSCULARES

Sala 1

Palestrantes

Alessandra Calado – Fisioterapeuta

Livia Almeida – Médica pneumologista pediátrica

Luciana Calabria – Fonoaudióloga

SEXTA-FEIRA | 7 de junho | SALA 1

9h – 10h20 | CONFERÊNCIA DE ABERTURA | POR QUE ESTAMOS FALANDO DE DOENÇAS RARAS?

Palestrante: Lavínia Schüler-Faccini – Médica geneticista

Moderador: Marcelo Kerstenetzky – Médico pediatra

10h20 – 10h40 | INTERVALO

10h40 – 12h00 | MESA-REDONDA | ERROS INATOS DO METABOLISMO NA INFÂNCIA

Moderadora: Karina Lúcia Soares – Médica neurologista pediátrica

10h45 – 11h05 | Recém-nascido agudamente enfermo: quando pensar em erro inato do metabolismo?

Palestrante: Carolina Fischinger – Médica geneticista

11h05 – 11h25 | Sinais de alerta para doenças lisossômicas

Palestrante: Thiago Oliveira – Médico geneticista

11h25 – 11h45 | Erros inatos do metabolismo como causa de doença hepática na infância

Palestrante: Marcelo Kerstenetzky – Médico pediatra

11h45 – 12h | Discussão

12h15 – 13h15 | SIMPÓSIO SATÉLITE ASTRAZENECA | MAT: Quando pensar em SHUa e a importância da análise clínica no diagnóstico diferencial

Palestrante: Luis Gustavo Modelli de Andrade

13h30 – 14h50 | MESA-REDONDA | DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

Moderador: Marcelo Kerstenetzky – Médico pediatra

13h35 – 13h55 | Displasias esqueléticas: raciocínio clínico e radiológico

Palestrante: Gabriela Leal – Médica geneticista

13h55 – 14h15 | Além de Acondroplasia: diagnósticos diferenciais de baixa estatura desproporcional

Palestrante: Epitácio Rolim – Médico ortopedista

14h15 – 14h35 | Osteogênese Imperfeita: do diagnóstico ao tratamento

Palestrante: Ana Carla Neves – Médica endocrinologista pediátrica

14h35 – 14h50 | Discussão

15h – 15h45 | SIMPÓSIO SATÉLITE PFIZER | ABORDAGEM PRÁTICA DAS NEUROPATIAS. QUAL A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL?

Palestrante: Anna Paula Paranhos Miranda Covaleski

15h45 – 16h00 | INTERVALO

16h – 17h20 | MESA REDONDA | SÍNDROMES DISMÓRFICAS: CONHECER PARA RECONHECER

Moderador: Thiago Oliveira – Médico geneticista

16h05 – 16h25 | Fundamentos do exame dismorfológico

Palestrante: Christine Chung – Médica geneticista

16h25 – 16h45 | Formas sindrômicas de Transtorno do espectro autista

Palestrante: Karina Lúcia Soares – Médica neurologista pediátrica

16h45 – 17h05 | Síndrome de Prader-Willi: a importância do diagnóstico precoce

Palestrante: Vanessa Leão – Médica endocrinologista pediátrica

17h05 – 17h20 | Discussão

17h30 – 18h30 | HAPPY PÔSTER | APRESENTAÇÃO DE TRABALHOS

SEXTA-FEIRA | 7 de junho de 2024 | SALA 2

10h40 – 12h | MESA-REDONDA | DOENÇAS RARAS ÓSSEAS E HORMONAIS

Moderador: Epitácio Rolim – Médico ortopedista

10h45 – 11h05 | Formas hereditárias de Raquitismo: fluxograma diagnóstico

Palestrante: Erik Trovão – Médico endocrinologista

11h05 – 11h25 | Formas hereditárias de Raquitismo: atualizações terapêuticas

Palestrante: Érico Higino – Médico endocrinologista

11h25 – 11h45 | Fosfatase alcalina baixa: é preocupante?

Palestrante: André Cavalcanti – Médico reumatologista pediátrico

11h45 – 12h00 | Discussão

13h30 – 14h50 | MESA-REDONDA | DOENÇAS RARAS EM NEFROLOGIA

Moderador: Valkercyo Feitosa - Médico nefrologista

13h35 – 13h55 | Doença renal crônica de etiologia indeterminada: a Genética pode solucionar?

Palestrante: Ana Paula Gueiros – Médica nefrologista

13h55 – 14h15 | Causas genéticas de Glomerulopatias

Palestrante: Gisele Vajgel – Médica nefrologista

14h15 – 14h35 | Novos cenários de nefropatias mediadas por APOL1

Palestrante: Luiz Onuchic – Médico nefrologista

14h35 – 14h50 | Discussão

15h00 – 15h45 | SIMPÓSIO SATÉLITE CENTRO DE PESQUISA CLÍNICA HC/UFPE | TRATAMENTOS INOVADORES EM DOENÇAS RENAIS MEDIADAS POR COMPLEMENTO

Palestrante: Luis Gustavo Modelli de Andrade

15h45 – 16h | INTERVALO

16h – 17h20 | MESA-REDONDA | DOENÇAS RARAS EM CARDIOLOGIA

Moderadora: Ândrea Chaves – Médica cardiologista

16h05 – 16h25 | Desvendando as Cardiomiopatias Hereditárias: atenção ao diagnóstico

Palestrante: Eveline Calado – Médica cardiologista

16h25 – 16h45 | O que há de diferente no tratamento das Cardiomiopatias Hereditárias

Palestrante: Liliane Rocha – Médica cardiologista

16h45 – 17h05 | Arritmias cardíacas: podem ser hereditárias!

Palestrante: Thiago Saraiva – Médico cardiologista

17h05 – 17h20 | Discussão

17h30 – 18h30 | HAPPY PÔSTER | APRESENTAÇÃO DE TRABALHOS

SÁBADO | 8 de junho | SALA 1

08h – 08h45 | SIMPÓSIO SATÉLITE SANOFI | DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DAS HEPATOESPLENOMEGALIAS

Palestrante: Marcelo Kerstenetzky

9h – 10h20 | MESA-REDONDA: TRIAGEM NEONATAL E VIGILÂNCIA DE ANOMALIAS CONGÊNITAS

Moderador: Marcelo Kerstenetzky – Médico pediatra

9h05 – 9h25 | Princípios da triagem neonatal biológica

Palestrante: Ida Schwartz – Médica geneticista

09h25 – 09h45 | Triagem neonatal ampliada: desafios e perspectivas

Palestrante: Thiago Oliveira – Médico geneticista

9h45 – 10h05 | Vigilância de anomalias congênitas: da notificação à prevenção

Palestrante: Lavínia Schüler-Faccini – Médica geneticista

10h05 – 10h20 | Discussão

10h20 – 10h40 | INTERVALO

10h40 – 12h00 | MESA-REDONDA | DOENÇAS NEUROMUSCULARES DA INFÂNCIA

Moderadora: Bianca Madeiro – Médica neurologista pediátrica

10h45 – 11h05 | Hipotonia do recém-nascido: diagnósticos diferenciais

Palestrante: Vanessa van der Linden – Médica neurologista pediátrica

11h05 – 11h25 | Miopatias metabólicas: raciocínio diagnóstico

Palestrante: Carolina Fischinger – Médica geneticistas

11h25 – 11h45 | Distrofias musculares: avanços terapêuticos

Palestrante: Lucas Alves – Médico neurologista pediátrico

11h45 – 12h | Discussão

12h15 – 13h15 | SIMPÓSIO SATÉLITE ROCHE

13h30 – 15h | CONFERÊNCIA DE ENCERRAMENTO | 10 ANOS DE PORTARIA DAS DOENÇAS RARAS: O QUANTO AVANÇAMOS?

Palestrante: Ida Schwartz – Médica geneticista

Moderadora: Gisele Vajgel – Médica nefrologista

SÁBADO | 8 de junho | SALA 2

9h – 10h20 | MESA-REDONDA | DOENÇAS RARAS EM NEUROLOGIA

Moderador: Mário Melo – Médico neurologista

9h05 – 9h25 | Atualizações em Miastenia Gravis

Palestrante: Anna Paula Paranhos – Médica neurologista

9h25 – 9h45 | Visão geral das Miopatias autoimunes

Palestrante: Laurindo Rocha – Médico reumatologista

9h45 – 10h05 | Decifrando a etiologia das distonias

Palestrante: Miriam Carvalho – Médica neurologista

10h20 – 10h40 | INTERVALO

10h40 – 12h00 | MESA-REDONDA | DO DIA-A-DIA DO CLÍNICO: PENSE EM DOENÇAS RARAS

Moderadora: Gisele Vajgel – Médica nefrologista

10h45 – 11h05 | Dislipidemia

Palestrante: Lúcia Cordeiro – Médica endocrinologista

11h05 – 11h25 | Esteatose e cirrose hepática

Palestrante: Andrea Dória – Médica hepatologista

11h25 – 11h45 | Doença policística renal

Palestrante: Luiz Onuchic – Médico nefrologista

11h45 – 12h | Discussão

Por Wesley Prado, com informações de Moisés de Holanda